文献

J-GLOBAL ID：201202221556260994   整理番号：12A0664011

CDAN1遺伝子突然変異と不適切に低い血清ヘプシジン25レベルを伴う日本人成人における先天性赤血球異形成貧血タイプ1の1例

A Case of Congenital Dyserythropoietic Anemia Type 1 in a Japanese Adult with a CDAN1 Gene Mutation and an Inappropriately Low Serum Hepcidin-25 Level

著者 (14件)： KAWABATA Hiroshi (Dep. of Hematology and Oncology, Graduate School of Medicine, Kyoto Univ., JPN) ,  DOISAKI Sayoko (Dep. of Pediatrics, Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  OKAMOTO Akio (Nantan General Hospital, JPN) ,  UCHIYAMA Tatsuki (Dep. of Hematology and Oncology, Graduate School of Medicine, Kyoto Univ., JPN) ,  SAKAMOTO Soichiro (Dep. of Hematology and Oncology, Graduate School of Medicine, Kyoto Univ., JPN) ,  HAMA Asahito (Dep. of Pediatrics, Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  HOSODA Kiminori (Fac. of Human Health Sci., Kyoto Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  FUJIKURA Junji (Dep. of Medicine and Clinical Sci., Kyoto Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  KANNO Hitoshi (Dep. of Transfusion Medicine and Cell Processing, Tokyo Women’s Medical Univ., JPN) ,  FUJII Hisaichi (Dep. of Transfusion Medicine and Cell Processing, Tokyo Women’s Medical Univ., JPN) ,  TOMOSUGI Naohisa (Div. of Advanced Medicine, Medical Res. Inst., Kanazawa Medical Univ., JPN) ,  NAKAO Kazuwa (Dep. of Medicine and Clinical Sci., Kyoto Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  KOJIMA Seiji (Dep. of Pediatrics, Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  TAKAORI-KONDO Akifumi (Dep. of Hematology and Oncology, Graduate School of Medicine, Kyoto Univ., JPN)
資料名： Internal Medicine (Web)  (Internal Medicine (Web))
巻： 51  号： 8  ページ： 917-920 (J-STAGE)  発行年： 2012年 
JST資料番号： U0033A  ISSN： 1349-7235  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 著者らは,日本人男性における先天性赤血球異形成貧血(CDA)...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： CDAN1遺伝子 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (14件)：

• 1. Kamiya T, Manabe A. Congenital dyserythropoietic anemia. Int J Hematol 92: 432-438, 2010.
• 2. Dgany O, Avidan N, Delaunay J, et al. Congenital dyserythropoietic anemia type I is caused by mutations in codanin-1. Am J Hum Genet 71: 1467-1474, 2002.
• 3. Schwarz K, Iolascon A, Verissimo F, et al. Mutations affecting the secretory COPII coat component SEC23B cause congenital dyserythropoietic anemia type II. Nat Genet 41: 936-940, 2009.
• 4. Heimpel H, Matuschek A, Ahmed M, et al. Frequency of congenital dyserythropoietic anemias in Europe. Eur J Haematol 85: 20-25, 2010.
• 5. Kuribayashi T, Uchida S, Kuroume T, Umegae S, Omine M, Maekawa T. Congenital dyserythropoietic anemia type I: report of a pair of siblings in Japan. Blut 39: 201-209, 1979.

タイトルに関連する用語 (8件)： CDAN1遺伝子 ,  突然変異 ,  血清 ,  ヘプシジン25 ,  日本人 ,  成人 ,  先天性赤血球異形成貧血 ,  タイプ