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J-GLOBAL ID：201202222184682770   整理番号：12A0488278

トランスポーターをグルタミン酸SLC1A1における機能喪失の変異が,ヒトのジカルボン酸アミノ酸尿を引き起こす

Loss-of-function mutations in the glutamate transporter SLC1A1 cause human dicarboxylic aminoaciduria

著者 (11件)： BAILEY Charles G. (Centenary Inst., New South Wales, AUS) ,  RYAN Renae M. (Univ. of Sydney, New South Wales, AUS) ,  THOENG Annora D. (Centenary Inst., New South Wales, AUS) ,  NG Cynthia (Centenary Inst., New South Wales, AUS) ,  KING Kara (Centenary Inst., New South Wales, AUS) ,  VANSLAMBROUCK Jessica M. (Univ. of Sydney, New South Wales, AUS) ,  AURAY-BLAIS Christiane (Univ. de Sherbrooke, Quebec, CAN) ,  VANDENBERG Robert J. (Univ. of Sydney, New South Wales, AUS) ,  BROEER Stefan (Australian National Univ., Canberra, AUS) ,  RASKO John E. J. (Centenary Inst., New South Wales, AUS) ,  RASKO John E. J. (Royal Prince Alfred Hospital, New South Wales, AUS)
資料名： Journal of Clinical Investigation  (Journal of Clinical Investigation)
巻： 121  号： 1  ページ： 446-453  発行年： 2011年01月 
JST資料番号： B0520B  ISSN： 0021-9738  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： トランスポーター ,  グルタミン酸 ,  変異 ,  ヒト ,  ジカルボン酸 ,  アミノ酸尿