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J-GLOBAL ID：201202222315971870   整理番号：12A0562968

13q33.1-34欠失を伴う患者における先天性心臓欠損と精神遅滞

Congenital heart defect and mental retardation in a patient with a 13q33.1-34 deletion

著者 (7件)： HUANG Can ,  YANG Yi-feng ,  YIN Ni ,  CHEN Jin-lan ,  WANG Jian ,  ZHANG Hong ,  TAN Zhi-ping
資料名： Gene  (Gene)
巻： 498  号： 2  ページ： 308-310  発行年： 2012年05月01日 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性心臓欠損(CHD),顔面異常,発生および精神遅滞を伴う1歳女児について述べる。この女児において13q33.1-34で12.75Mbの欠失を同定した。この領域は,EFNB2,ERCC5,VGCNL1,F7,F10を含む55の遺伝子を含んでいた。13q33.1-34欠失領域が心臓発生の鍵となる遺伝子を含むかも知れないことを提唱する。グループ3 13q欠失症候群患者におけるVIIおよびX因子の無症候性欠損も同定した。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： ヒト ,  *染色体異常 ,  先天性心疾患 ,  精神遅滞 ,  女性 ,  子供 ,  心臓 ,  形態形成
準シソーラス用語： 心臓欠損 ,  *染色体欠失

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 欠失 ,  患者 ,  心臓欠損 ,  精神遅滞