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J-GLOBAL ID：201202223338681085   整理番号：12A1712956

Joubert Syndrome and Related Disorders(JSRD)の小児における重度大動脈弁狭窄症,二尖大動脈弁と心房中隔欠損-ヒトの繊毛関連疾患において報告された先天性心臓欠陥の症例報告とレビュー

Severe aortic stenosis, bicuspid aortic valve and atrial septal defect in a child with Joubert Syndrome and Related Disorders (JSRD) - A case report and review of congenital heart defects reported in the human ciliopathies

著者 (4件)： KARP Natalya (Univ. Toronto, ON, CAN) ,  BOWDIN Sarah (Univ. Toronto, ON, CAN) ,  GROSSE-WORTMANN Lars (Hospital for Sick Children, ON, CAN) ,  BOWDIN Sarah (Hospital for Sick Children, ON, CAN)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 55  号： 11  ページ： 605-610  発行年： 2012年11月 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (10件)： 小児 ,  重度大動脈弁狭窄症 ,  大動脈弁 ,  心房中隔欠損 ,  ヒト ,  繊毛関連疾患 ,  報告 ,  心臓欠陥 ,  症例報告 ,  レビュー