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J-GLOBAL ID：201202226176074286   整理番号：12A1067052

Lvliang高リスク地域の中国人における母親のPCMT1遺伝子多型及び神経管欠損のリスク

Maternal PCMT1 gene polymorphisms and the risk of neural tube defects in a Chinese population of Lvliang high-risk area

著者 (14件)： ZHAO Huizhi (Capital Inst. of Pediatrics, Beijing 100020, CHN) ,  WANG Fang (Capital Inst. of Pediatrics, Beijing 100020, CHN) ,  WANG Jianhua (Capital Inst. of Pediatrics, Beijing 100020, CHN) ,  WANG Jianhua (Dep. of Life Sciences and Bioengineering, Beijing Univ. of Technol., Beijing 100022, CHN) ,  XIE Hua (Capital Inst. of Pediatrics, Beijing 100020, CHN) ,  GUO Jin (Capital Inst. of Pediatrics, Beijing 100020, CHN) ,  LIU Chi (Capital Inst. of Pediatrics, Beijing 100020, CHN) ,  WANG Li (Capital Inst. of Pediatrics, Beijing 100020, CHN) ,  LU Xiaolin (Capital Inst. of Pediatrics, Beijing 100020, CHN) ,  BAO Yihua (Capital Inst. of Pediatrics, Beijing 100020, CHN) ,  WANG Guoliang (Capital Inst. of Pediatrics, Beijing 100020, CHN) ,  ZHONG Rugang (Dep. of Life Sciences and Bioengineering, Beijing Univ. of Technol., Beijing 100022, CHN) ,  NIU Bo (Capital Inst. of Pediatrics, Beijing 100020, CHN) ,  ZHANG Ting (Capital Inst. of Pediatrics, Beijing 100020, CHN)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 505  号： 2  ページ： 340-344  発行年： 2012年09月01日 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 蛋白質-L-イソアスパラギン酸(D-アスパラギン酸)O-メチルトランスフェラーゼ1(PCMT1)遺伝子は,Bax誘導アポトーシスから一定の神経細胞を防御することの知られている蛋白質修復酵素L-イソアスパラギン酸(D-アスパラギン酸)O-メチルトランスフェラーゼ(PIMT)をコードする。今までの研究は,幼児のPCMT1多型rs4552及びrs4816がカリフォルニアの住民における二分脊椎と関係していることを示している。母親の多型と神経管欠損(NTD)間の関係は,未だ明らかにされていない。ケースコントロール研究が,中国の山西省のLvliang高リスク地域において母親のPCMT1とNTDs間の潜在的関係を調べるために,高解像DNA融解遺伝子型法を用いて行われた。著者らは,正常なコントロール群と比較して分離したNTDsにおける無脳症に対する増加したリスクが,G(対A)対立遺伝子(p=0.034,OR=1.896,95%CI,1.04-3.45)及び遺伝子型GG+GA(p=0.025,OR=2.237,95%CI,1.09-4.57)であることを見出した。有意差は,多重比較補正で喪失されたけれども,結果はPCMT1における母親の多型がこの中国人集団における分離した無脳症に対する潜在的遺伝的リスク要因であろうことを意味した。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： 人間 ,  *酵素 ,  二分脊椎 ,  *奇形 ,  *神経系疾患 ,  脳疾患 ,  親 ,  *遺伝子多型 ,  症例対照研究 ,  母親
準シソーラス用語： *PCMT1 ,  ケースコントロールスタディ ,  *神経管欠損 ,  *蛋白質-L-イソアスパラギン酸(D-アスパラギン酸)O-メチルトランスフェラーゼ ,  中国人 ,  無脳症

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (6件)： リスク ,  地域 ,  中国人 ,  母親 ,  遺伝子多型 ,  神経管欠損