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J-GLOBAL ID：201202230829257427   整理番号：12A1360328

泌尿器顔面症候群における第1HPSE2ミスセンス変異

First HPSE2 missense mutation in urofacial syndrome

著者 (14件)： MAHMOOD S (Univ. of Health Sci., Lahore, PAK) ,  BEETZ C (Univ. Hospital Jena, Jena, DEU) ,  TAHIR MM (Shaikh Zayed Hospital, Lahore, PAK) ,  IMRAN M (Univ. of Health Sci., Lahore, PAK) ,  MUMTAZ R (Univ. Hospital Jena, Jena, DEU) ,  BASSMANN I (Univ. of Cologne, Cologne, DEU) ,  JAHIC A (Univ. Hospital Jena, Jena, DEU) ,  MALIK M (Univ. of Health Sci., Lahore, PAK) ,  MALIK M (Univ. Hospital Jena, Jena, DEU) ,  NUERNBERG G (Univ. of Cologne, Cologne, DEU) ,  HASSAN SAA (Shaikh Zayed Hospital, Lahore, PAK) ,  RANA S (Univ. of Health Sci., Lahore, PAK) ,  NUERNBERG P (Univ. of Cologne, Cologne, DEU) ,  HUEBNER CA (Univ. Hospital Jena, Jena, DEU)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 81  号： 1  ページ： 88-92  発行年： 2012年01月 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (4件)： 泌尿器 ,  顔面 ,  症候群 ,  ミスセンス変異