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J-GLOBAL ID：201202231094834162   整理番号：12A0378347

エキソームデータの構造変異体とindel検出

Detection of structural variants and indels within exome data

著者 (11件)： KARAKOC Emre (Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA) ,  ALKAN Can (Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA) ,  ALKAN Can (Howard Hughes Medical Inst., Washington, USA) ,  O’ROAK Brian J (Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA) ,  DENNIS Megan Y (Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA) ,  VIVES Laura (Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA) ,  MARK Kenneth (Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA) ,  RIEDER Mark J (Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA) ,  NICKERSON Debbie A (Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA) ,  EICHLER Evan E (Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA) ,  EICHLER Evan E (Howard Hughes Medical Inst., Washington, USA)
資料名： Nature Methods  (Nature Methods)
巻： 9  号： 2  ページ： 176-178  発行年： 2012年02月 
JST資料番号： W1413A  ISSN： 1548-7091  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： コンピューター予測に基づいて構造変異体とindel(挿入欠失)を検出するアルゴリズム(Splitread)について報告した。Splitreadは,末端配列を参照配列にマッピングしたメイトペアクラスターを検索した。エキソーム(exome)データセットの構造変異体とindelを発見して,その有用性を実証した。

シソーラス用語： *突然変異体 ,  突然変異 ,  *計算機アルゴリズム ,  偽遺伝子 ,  ゲノム ,  遺伝子多型 ,  変異誘発
準シソーラス用語： INDEL突然変異 ,  エキソーム ,  *検索アルゴリズム ,  *構造変異体

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (2件)： エキソーム ,  変異体