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J-GLOBAL ID：201202231824732298   整理番号：12A1174394

Fused in Sarcoma protein(FUS)の非定型プロリン-チロシン核局在シグナルにおけるALS原因性突然変異の構造的およびエネルギー的基礎

Structural and energetic basis of ALS-causing mutations in the atypical proline-tyrosine nuclear localization signal of the Fused in Sarcoma protein (FUS)

著者 (2件)： ZHANG Zi Chao (Univ. Texas Southwestern Medical Center, TX) ,  CHOOK Yuh Min (Univ. Texas Southwestern Medical Center, TX)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 109  号： 30  ページ： 12017-12021  発行年： 2012年07月24日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： カリオフェリンβ2(Kapβ2)に結合したFUS プロリン-チロシン核局在シグナル(PY-NLS)の結晶構造を調べた。FUS PY-NLSはKapβ2のC末端湾曲部を占拠していた。FUS PY-NLSは,他のPY-NLSの様な伸びた構造ではなく,中心部に2.5回転のα-ヘリックスを形成していた。FUS PY-NLSのKapβ2結合エピトープは,N末端の疎水性モチーフ,中心のα-ヘリックス,そしてC末端のPYモチーフで構成されていた。筋萎縮性側索硬化症(ALS)変異がこれらのエピトープで見出された。各ALS変異部位はKapβ2と複数の部位で接触しており,これらの変異はKapβ2に対する親和性を著明に減少させた。FUS-Kapβ2結合親和性の程度,細胞質での誤局在の程度そしてALSの重篤さは相関した。

シソーラス用語： RNA結合タンパク質 ,  *核タンパク質 ,  シグナルペプチド ,  *筋萎縮性側索硬化症 ,  *核構成タンパク質 ,  結晶構造解析 ,  細胞内輸送 ,  アミノ酸配列 ,  熱量測定 ,  突然変異 ,  結晶構造 ,  分子間相互作用
準シソーラス用語： *RNA結合蛋白質FUS ,  *βカリオフェリン ,  核局在シグナル ,  核輸送 ,  等温滴定熱量測定 ,  蛋白質相互作用

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  分子構造  (EB03020Y)

タイトルに関連する用語 (10件)： FUS ,  定型 ,  プロリン ,  チロシン ,  核局在シグナル ,  ALS ,  原因 ,  突然変異 ,  エネルギー ,  基礎