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J-GLOBAL ID：201202233829481016   整理番号：12A1116470

ヒト尿道上裂に対する候補,前立腺アンドロゲン調節化ムチン様蛋白質1(Parm1)遺伝子のマウス発現及び突然変異解析

Murine expression and mutation analyses of the prostate androgen-regulated mucin-like protein 1 (Parm1) gene, a candidate for human epispadias

著者 (14件)： WITTLER Lars (Dep. of Developmental Genetics, Max-Planck-Institute for Molecular Genetics, Berlin, DEU) ,  HILGER Alina (Inst. of Human Genetics, Univ. of Bonn, Bonn, DEU) ,  PROSKE Judith (Dep. of Developmental Genetics, Max-Planck-Institute for Molecular Genetics, Berlin, DEU) ,  PENNIMPEDE Tracie (Dep. of Developmental Genetics, Max-Planck-Institute for Molecular Genetics, Berlin, DEU) ,  DRAAKEN Markus (Inst. of Human Genetics, Univ. of Bonn, Bonn, DEU) ,  DRAAKEN Markus (Dep. of Genomics, Life & Brain Center, Univ. of Bonn, Bonn, DEU) ,  EBERT Anne-karoline (Dep. of Pediatric Urology, Klinik St. Hedwig, Univ. of Regensburg, Regensburg, DEU) ,  ROESCH Wolfgang (Dep. of Pediatric Urology, Klinik St. Hedwig, Univ. of Regensburg, Regensburg, DEU) ,  STEIN Raimund (Dep. of Urology, Univ. of Mainz, Mainz, DEU) ,  NOETHEN Markus M. (Inst. of Human Genetics, Univ. of Bonn, Bonn, DEU) ,  NOETHEN Markus M. (Dep. of Genomics, Life & Brain Center, Univ. of Bonn, Bonn, DEU) ,  REUTTER Heiko (Inst. of Human Genetics, Univ. of Bonn, Bonn, DEU) ,  REUTTER Heiko (Dep. of Neonatology, Children’s Hospital, Univ. of Bonn, Bonn, DEU) ,  LUDWIG Michael (Dep. of Clinical Chemistry and Clinical Pharmacology, Univ. of Bonn, Bonn, DEU)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 506  号： 2  ページ： 392-395  発行年： 2012年09月15日 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:尿道上裂はヒトの膀胱外反-尿道上裂合併症(BEEC)の最も軽度な表現型で,いろいろな度合の重症度で現れる。この泌尿生殖器先天性異常は,別々の泌尿生殖器と肛門直腸成分が排泄腔の分割を通して形成される過程の隔壁化プロセスの破壊をもたらす。このプロセスは,アンドロゲンシグナリングにより影響されると報告されている。ヒトPARM1遺伝子は前立腺アンドロゲン調節化ムチン様蛋白質1をコードし,これは心臓,腎臓及び胎盤に発現される。方法:著者らは,ヒトの妊娠4-6週に該当する妊娠日(GD)9.5及び12.5のマウス胚におけるPARM1発現の全マウントin situハイブリダイゼーション解析を行った。Parm1の空間-時間局在性はヒト尿道上裂に影響される組織と対応するので,著者らは24例の影響化患者でPARM1の配列決定した。結果:著者らは,発生中の排泄腔,臍帯,膀胱原基及び生殖器いぼの尿道成分の領域に特異的に発現されることを見出した。更にParm1発現は,体節及び頭間充織の筋肉前駆体細胞において検出された。PARM1遺伝子解析は,調べた患者の如何なるコード化領域においても変化のないことを明らかにした。結論:これらの所見は,PARM1がヒト尿道上裂の発生に主要な役割をしていないことを示唆する。しかしながら,著者らはより大きなサンプルサイズがこの遺伝子における稀な突然変異の検出を可能にするであろう可能性を否定できない。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： ヒト ,  マウス ,  *尿道疾患 ,  *泌尿生殖器奇形 ,  膀胱疾患 ,  泌尿生殖器 ,  奇形 ,  排泄器官 ,  in situハイブリダイゼーション ,  胚 ,  *タンパク質 ,  臍帯 ,  幼生器官 ,  いぼ ,  体節 ,  間充織
準シソーラス用語： *PARM1 ,  原基 ,  先天性異常 ,  前立腺アンドロゲン調節化ムチン様蛋白質1 ,  *尿道上裂 ,  排泄腔 ,  膀胱外反

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (11件)： ヒト ,  尿道上裂 ,  前立腺 ,  アンドロゲン ,  調節 ,  ムチン ,  蛋白質 ,  遺伝子 ,  マウス ,  発現 ,  突然変異解析