文献

J-GLOBAL ID：201202235497568921   整理番号：12A0868767

新規突然変異の構造,機能および病因のインシリコ評価:HSD3B2遺伝子変異の概観

In silico structural, functional and pathogenicity evaluation of a novel mutation: An overview of HSD3B2 gene mutations

著者 (12件)： RABBANI Bahareh (Growth and Dev. Res. Center, Tehran Univ. of Medical Sciences, Tehran, IRN) ,  RABBANI Bahareh (Pediatrics Center of Excellence, Tehran Univ. of Medical Sciences, Tehran, IRN) ,  MAHDIEH Nejat (Pediatrics Center of Excellence, Tehran Univ. of Medical Sciences, Tehran, IRN) ,  MAHDIEH Nejat (Medical Genetic Group, Fac. of Medicine, Ilam Univ. of Medical Sciences, Ilam, IRN) ,  MAHDIEH Nejat (Div. of Human Genetics, National Inst. of Genetics, Mishima, JPN) ,  HAGHI ASHTIANI Mohammad Taghi (Pediatrics Center of Excellence, Tehran Univ. of Medical Sciences, Tehran, IRN) ,  HAGHI ASHTIANI Mohammad Taghi (Children’s Medical Center Hospital, Tehran Univ. of Medical Sciences, Tehran, IRN) ,  SETOODEH Aria (Pediatrics Center of Excellence, Tehran Univ. of Medical Sciences, Tehran, IRN) ,  SETOODEH Aria (Children’s Medical Center Hospital, Tehran Univ. of Medical Sciences, Tehran, IRN) ,  RABBANI Ali (Growth and Dev. Res. Center, Tehran Univ. of Medical Sciences, Tehran, IRN) ,  RABBANI Ali (Pediatrics Center of Excellence, Tehran Univ. of Medical Sciences, Tehran, IRN) ,  RABBANI Ali (Children’s Medical Center Hospital, Tehran Univ. of Medical Sciences, Tehran, IRN)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 503  号： 2  ページ： 215-221  発行年： 2012年07月25日 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 3ベータヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼII型(HSD3B2)遺伝子の変異は異なった臨床結果を与える。我々は幼児3βHSD欠損により塩分消耗を示す患者について説明する。低ナトリウム症と高ケトン症の兆候は幼児で認められ生殖器の発達不全と会陰部尿道下裂を持っていた。その46XY男性はHSD3B2遺伝子のダイレクトシーケンシングにより遺伝子型が決定された。ステロイドのプロフィールは17ヒドロキシプロゲステロン濃度の上昇とコルチゾルおよびテストステロン濃度の減少を示した。デヒドロエピアンドトン(DHEA)のアンドロステンジオンに対する割合は6倍上昇していた。患者のダイレクトシーケンシングによりエキソン3のホモミスセンスA82P変異が明らかにされた。この変異は両親の分離比解析により確認された。バイオインフォーマティクスツールがインシリコ構造および機能解析に用いられた。また,この変異の病因に関する効果が異なるソフトウエアにより評価された。アラニンがこの酵素の膜結合領域で保存されたアミノ酸であり,プロリンへの置換はこのタンパクを不安定化させると予想された。本報告はイランにおけるこの病気のスクリーニングプログラムの重要性を際立たせる。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *遺伝子変異 ,  *遺伝子 ,  ヌクレオチド配列 ,  情報科学 ,  生物学 ,  ヒト ,  ミスセンス突然変異 ,  アミノ酸配列 ,  三次構造 ,  分子間相互作用 ,  ステロイド ,  エノン ,  脂環式アルコール ,  脂環式ケトン ,  ジケトン ,  ヒドロキシケトン ,  第二アルコール ,  ポリオール ,  オレフィン化合物 ,  グルココルチコイド
準シソーラス用語： *HSD3B2遺伝子 ,  バイオインフォマティクス ,  蛋白質相互作用

分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  泌尿生殖器の基礎医学  (GM01020T) ,  内分泌系の基礎医学  (GL01020Q) ,  分子構造  (EB03020Y)

物質索引 (5件)： 17-ヒドロキシプロゲステロン ,  コルチゾル ,  テストステロン ,  アンドロステンジオン ,  DHEA

タイトルに関連する用語 (4件)： 突然変異 ,  病因 ,  評価 ,  遺伝子変異