文献

J-GLOBAL ID：201202236309399871   整理番号：12A1072007

部分的な腎原発性尿崩症を引き起こす,新しいX連鎖AVPR2突然変異の同定および特徴:文献の症例報告とレビュー

Identification and characterization of a novel X-linked AVPR2 mutation causing partial nephrogenic diabetes insipidus: A case report and review of the literature

著者 (7件)： NEOCLEOUS Vassos (Cyprus Inst. of Neurology and Genetics, Nicosia, CYP) ,  SKORDIS Nicos (Cyprus Inst. of Neurology and Genetics, Nicosia, CYP) ,  SHAMMAS Christos (Cyprus Inst. of Neurology and Genetics, Nicosia, CYP) ,  MASTROYIANNOPOULOS Nikolaos P. (Cyprus Inst. of Neurology and Genetics, Nicosia, CYP) ,  PHYLACTOU Leonidas A. (Cyprus Inst. of Neurology and Genetics, Nicosia, CYP) ,  SKORDIS Nicos (Makarios III Hospital, Nicosia, CYP) ,  EFSTATHIOU Elisavet (Makarios III Hospital, Nicosia, CYP)
資料名： Metabolism  (Metabolism)
巻： 61  号： 7  ページ： 922-930  発行年： 2012年07月 
JST資料番号： B0230B  ISSN： 0026-0495  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： 腎原発性尿崩症 ,  突然変異 ,  同定 ,  文献 ,  症例報告 ,  レビュー