文献

J-GLOBAL ID：201202237351157280   整理番号：12A1689618

遅発性髄鞘形成と関連する1q43q44のサブテロメア欠失及び重度脳障害

Subtelomeric deletions of 1q43q44 and severe brain impairment associated with delayed myelination

著者 (12件)： SHIMOJIMA Keiko (Tokyo Women’s Medical Univ. Inst. Integrated Medical Sci. (TIIMS), Tokyo, JPN) ,  OKAMOTO Nobuhiko (Osaka Medical Center and Res. Inst. Maternal and Child Health, Izumi, JPN) ,  SUZUKI Yume (Jichi Medical Univ., Shimotsuke, JPN) ,  SAITO Mari (Jichi Medical Univ., Shimotsuke, JPN) ,  MORI Masato (Jichi Medical Univ., Shimotsuke, JPN) ,  YAMAGATA Tatanori (Jichi Medical Univ., Shimotsuke, JPN) ,  MOMOI Mariko Y (Jichi Medical Univ., Shimotsuke, JPN) ,  HATTORI Hideji (Osaka City Univ. School of Medicine, Osaka, JPN) ,  OKANO Yoshiyuki (Osaka City Univ. School of Medicine, Osaka, JPN) ,  HISATA Ken (Juntendo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  OKUMURA Akihisa (Juntendo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  YAMAMOTO Toshiyuki (Tokyo Women’s Medical Univ. Inst. Integrated Medical Sci. (TIIMS), Tokyo, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 57  号： 9  ページ： 593-600  発行年： 2012年09月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 1q44のサブテロメア欠失は,ほとんどの患者における脳梁異常...

シソーラス用語： *脱髄疾患 ,...
準シソーラス用語： Akt3 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遅発性 ,  髄鞘形成 ,  サブテロメア ,  欠失 ,  脳障害