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J-GLOBAL ID：201202237947297187   整理番号：12A0438152

大量欠失は嚢胞性線維症膜貫通調節因子(CFTR)遺伝子におけるD1152H突然変異に対して見かけのホモ接合性を引き起こす

A large deletion causes apparent homozygosity for the D1152H mutation in the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene

著者 (9件)： DIANA Anna ,  TESSE Riccardina ,  POLIZZI Angela M. ,  SANTOSTASI Teresa ,  MANCA Antonio ,  LEONETTI Giuseppina ,  SEIA Manuela ,  PORCARO Luigi ,  CAVALLO Luciano
資料名： Gene  (Gene)
巻： 497  号： 1  ページ： 90-92  発行年： 2012年04月10日 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 著者らは,嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス調節因子(CFTR)遺伝子のエキソン18にあるD1152H突然変異に対して見かけのホモ接合性を持つ患者の症例を報告する。両親には嚢胞性線維症(CF)の個人歴は無く,胎児腸管高エコー性の診断後に著者らの研究室に問い合わせがあった。被験者は胎便性イリウスと正常スウェット塩化テストを示した。CFTRエキソン18の配列決定が,リアルタイムPCRと多重ライゲーション依存性プローブ増幅(MLPA)法のような定量的ゲノムアッセイと共に行われ,父親がD1152H突然変異に対してヘテロ接合性であり,母親が同じ突然変異を含むゲノム配列を包含するCFTR遺伝子の大欠損を持つことが明らかと成った。子供は彼の父親からのD1152Hと母親からのCFTR遺伝子の大欠損を受け継いでいた。著者らはD1152Hがエキソン18の重大な欠損に対して優性作用での緩和な突然変異として作用しているようであると示唆し,臨床試験の3年後子供はCFの標準的サインや症候と示さないと考えた。突然変異したCFTR対立遺伝子に対して見かけのホモ接合性を持つ患者において大欠失の試験しないことはCFTR突然変異キャリア状態の同定ミスを引き起こすことになる。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： 塩素チャンネル ,  *遺伝子 ,  *ヌクレオチド配列 ,  定量的分析 ,  欠失突然変異 ,  表現型
準シソーラス用語： 嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子 ,  *CFTR遺伝子 ,  *ホモ接合性

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 欠失 ,  嚢胞性線維症 ,  調節因子 ,  CFTR ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  ホモ接合性