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J-GLOBAL ID：201202238562655542   整理番号：12A1668364

夜間前頭葉てんかん:ナトリウム依存性カリウムチャネル遺伝子KCNT1のミスセンス変異は重症の常染色体優性夜間前頭葉てんかんを起こす

Missense mutations in the sodium-gated potassium channel gene KCNT1 cause severe autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy

著者 (19件)： HERON Sarah E (Univ. South Australia, South Australia, AUS) ,  DIBBENS Leanne M (Univ. South Australia, South Australia, AUS) ,  SMITH Katherine R (Walter and Eliza Hall Inst. of Medical Res., Victoria, AUS) ,  BAHLO Melanie (Walter and Eliza Hall Inst. of Medical Res., Victoria, AUS) ,  SMITH Katherine R (Univ. Melbourne, Victoria, AUS) ,  BAHLO Melanie (Univ. Melbourne, Victoria, AUS) ,  NOBILI Lino (Ospedale Niguarda, Milan, ITA) ,  KAHANA Esther (Ben-Gurion Univ. the Negev, Beer-Sheva, ISR) ,  LICCHETTA Laura (Univ. Melbourne, Victoria, AUS) ,  OLIVER Karen L (Univ. Melbourne, Victoria, AUS) ,  BERKOVIC Samuel F (Univ. Melbourne, Victoria, AUS) ,  SCHEFFER Ingrid E (Univ. Melbourne, Victoria, AUS) ,  MAZARIB Aziz (Tel-Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, ISR) ,  AFAWI Zaid (Tel-Aviv Univ., Ramat Aviv, ISR) ,  KORCZYN Amos (Tel-Aviv Univ. Medical School, Ramat Aviv, ISR) ,  PLAZZI Giuseppe (Univ. Bologna, Bologna, ITA) ,  PETROU Steven (Florey Inst. of Neuroscience and Mental Health, Victoria, AUS) ,  SCHEFFER Ingrid E (Florey Inst. of Neuroscience and Mental Health, Victoria, AUS) ,  PETROU Steven (Univ. Melbourne, Victoria, AUS)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 44  号： 11  ページ： 1188-1190  発行年： 2012年11月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 常染色体優性夜間前頭葉てんかん(ADNFLE)および知的精神的異常を持つ家族についてゲノムマッピングを行い,染色体9q34.3上にこの疾患と関連する領域を見つけた。全エキソーム塩基配列決定により,ナトリウム依存性カリウムチャネルのサブユニットをコードするKCNT1に変異が見つかった。KCNT1の変異は別の2家系と,重篤なADNFLEと精神症状をもつ散発例でも認められた。これらの知見はナトリウム依存性カリウムチャネル複合体がADNFLEならびに,より広く焦点性てんかんの発病にかかわっていることを示している。Copyright Nature Publishing Group 2012

シソーラス用語： ヒト ,  *てんかん ,  *カリウムチャンネル ,  遺伝子 ,  常染色体 ,  遺伝病 ,  サブユニット ,  家系 ,  エキソン ,  ヌクレオチド配列
準シソーラス用語： *KCNT1遺伝子 ,  染色体9 ,  *前頭葉てんかん

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： 夜間 ,  前頭葉てんかん ,  ナトリウム依存性カリウムチャネル ,  遺伝子 ,  ミスセンス変異 ,  重症 ,  常染色体 ,  優性