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J-GLOBAL ID：201202240446838782   整理番号：12A1720916

ホモ接合体CHST14突然変異に起因するD4ST-1欠損エーラース・ダンロス症候群の20歳女性患者におけるミオパシー

Myopathy in a 20-Year-Old Female Patient With D4ST-1 Deficient Ehlers-Danlos Syndrome Due to a Homozygous CHST14 Mutation

著者 (8件)： VOERMANS N. C. (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  KEMPERS M. (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  LAMMENS M. (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  VAN ALFEN N. (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  JANSSEN M. C. (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  BOENNEMANN C. (National Inst. of Neurological Disorders and Stroke/NIH, Maryland) ,  VAN ENGELEN B. G. (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  HAMEL B. C. (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 158  号： 4  ページ： 850-855  発行年： 2012年04月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： ホモ接合体 ,  突然変異 ,  起因 ,  欠損 ,  エーラース・ダンロス症候群 ,  女性患者 ,  ミオパシー