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J-GLOBAL ID：201202240723285036   整理番号：12A1116460

ミトコンドリアND5 12338T>C変異型は中国人家系において母親遺伝の肥大型心筋症と関係している

Mitochondrial ND5 12338T>C variant is associated with maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy in a Chinese pedigree

著者 (14件)： LIU Zhong (The First Affiliated Hospital, Zhejiang Univ. School of Medicine, Hangzhou 310003, CHN) ,  SONG Yanrui (Inst. of Genetics, Coll. of Life Sci., Zhejiang Univ., Hangzhou 310058, CHN) ,  GU Shulian (The First Affiliated Hospital, Zhejiang Univ. School of Medicine, Hangzhou 310003, CHN) ,  HE Xiangyu (Inst. of Genetics, Coll. of Life Sci., Zhejiang Univ., Hangzhou 310058, CHN) ,  ZHU Xiaoyu (Inst. of Genetics, Coll. of Life Sci., Zhejiang Univ., Hangzhou 310058, CHN) ,  SHEN Yaoyao (Inst. of Genetics, Coll. of Life Sci., Zhejiang Univ., Hangzhou 310058, CHN) ,  WU Bifeng (The First Affiliated Hospital, Zhejiang Univ. School of Medicine, Hangzhou 310003, CHN) ,  WANG Wei (Inst. of Genetics, Coll. of Life Sci., Zhejiang Univ., Hangzhou 310058, CHN) ,  LI Shishi (Inst. of Genetics, Coll. of Life Sci., Zhejiang Univ., Hangzhou 310058, CHN) ,  JIANG Pingping (Inst. of Genetics, Coll. of Life Sci., Zhejiang Univ., Hangzhou 310058, CHN) ,  LU Jianhua (The First Affiliated Hospital, Zhejiang Univ. School of Medicine, Hangzhou 310003, CHN) ,  HUANG Wendong (Inst. of Genetics, Coll. of Life Sci., Zhejiang Univ., Hangzhou 310058, CHN) ,  HUANG Wendong (Dep. of Gene Regulation and Drug Discovery, Beckman Res. Inst., City of Hope National Medical Center, Duarte, CA ...) ,  YAN Qingfeng (Inst. of Genetics, Coll. of Life Sci., Zhejiang Univ., Hangzhou 310058, CHN)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 506  号： 2  ページ： 339-343  発行年： 2012年09月15日 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 肥大型心筋症は隔壁及び左心室壁の非対称性厚さにより特徴付けられる原発性疾患で,一般の集団において500の個々人の一人に影響する。ミトコンドリアDNAの突然変異が,肥大型心筋症の最も重要な原因の一つであることが見出されている。今回著者らは,母親から伝達された肥大型心筋症と思われる漢中国人ファミリーの臨床的,遺伝的及び分子的特性化を報告する。この3世代ファミリーにおける5つの母系親族の4例(2例の男性/2例の女性)が,いろいろな重症度を示し,発症年齢は44から79歳であった。この家系における全体のミトコンドリアDNAの配列解析は,既知のホモ細胞形質ND5 12338T>C変異型を同定した。このミトコンドリアDNAハプログループは,東アジアF2aに属した。高度に進化的に保持されている12338T>Cは,2つのアミノ酸によるND5ポリペプチドを短縮して,翻訳開始メチオニンをトレオニンへの置換をもたらした。この中国人ファミリーの母親のメンバーに独占的なND5 12338T>C変異型の発生は,12338T>C変異型が母親遺伝の肥大型心筋症と関係していることを示唆した。著者らの所見は,母親遺伝の肥大型心筋症の遺伝的相談のための理論的基盤を提供するであろう。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *人間 ,  *肥大型心筋症 ,  ミトコンドリア ,  *DNA【核酸】 ,  突然変異 ,  突然変異体 ,  *遺伝 ,  ハプロタイプ ,  ミトコンドリア遺伝子 ,  アミノ酸残基 ,  塩基対置換 ,  生物進化
準シソーラス用語： ND5遺伝子 ,  アミノ酸置換 ,  *ミトコンドリアDNA ,  *中国人 ,  変異型 ,  *母親遺伝

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： ミトコンドリア ,  変異型 ,  中国人 ,  家系 ,  母親遺伝 ,  肥大型心筋症