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J-GLOBAL ID：201202241988527305   整理番号：12A0509063

知的障害と異形症特性を呈する子供における複数の小型過剰マーカー染色体(sSMC)の新規起源

De novo origin of multiple small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) in a child with intellectual disability and dysmorphic features

著者 (3件)： VUNDINTI Babu Rao ,  KORGAONKAR Seema ,  GHOSH Kanjaksha
資料名： Gene  (Gene)
巻： 498  号： 1  ページ： 128-130  発行年： 2012年04月25日 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 小型過剰マーカー染色体(sSMC)はその染色体起源および形状だけでなく臨床的影響に関しても不均一なグループである。sSMCは精神遅滞と異形症特性に関連する。複数のsSMCは殆ど報告されていない。著者等は異形症特性と知的障害の症例において4本のsSMCを報告した。4本のsSMCのうち,1本のsSMCが染色体5から派生したsSMCであることを蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)とスペクトル核型決定(SKY)により確認した。親の染色体分析は正常な核型を示したことから,本sSMCは新規に生じたものだった。染色体5から派生したsSMCは今回の症例の精神遅滞と異形症特性に関連する可能性があった。しかし,残りの3本のsSMCは染色体反復配列から生じた可能性があった。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *染色体 ,  *精神遅滞 ,  *病気 ,  FISH ,  核型 ,  常染色体 ,  染色体異常 ,  ヒト
準シソーラス用語： *小型過剰マーカー染色体 ,  sSMC ,  *異形症 ,  SKY法 ,  第5染色体

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 知的障害 ,  異形症 ,  子供 ,  マーカー ,  染色体 ,  起源