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J-GLOBAL ID：201202242291970410   整理番号：12A0521712

ヒストンH3の変異:小児のびまん性内在性橋膠腫および非脳幹型膠芽腫に見つかったヒストンH3の体細胞変異

Somatic histone H3 alterations in pediatric diffuse intrinsic pontine gliomas and non-brainstem glioblastomas

著者 (21件)： WU Gang (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  HUETHER Robert (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  PARKER Matthew (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  ZHANG Jinghui (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  BRONISCER Alberto (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  GAJJAR Amar (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  MCEACHRON Troy A (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  PAUGH Barbara S (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  ZHANG Junyuan (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  DYER Michael A (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  GILBERTSON Richard J (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  BAKER Suzanne J (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  LU Charles (Washington Univ. School of Medicine, Missouri, USA) ,  DING Li (Washington Univ. School of Medicine, Missouri, USA) ,  MARDIS Elaine R (Washington Univ. School of Medicine, Missouri, USA) ,  WILSON Richard K (Washington Univ. School of Medicine, Missouri, USA) ,  BECKSFORT Jared (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  QU Chunxu (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  MULLIGHAN Charles G (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  DOWNING James R (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  ELLISON David W (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 44  号： 3  ページ： 251-253  発行年： 2012年03月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 小児のびまん性内在性橋膠腫(DIPG)で生じている体細胞変異を同定するため,7人の患児の病変部とこれに対応する正常な生殖細胞系列組織に由来するDNAの全ゲノム塩基配列決定を行い,さらに,新たな43のDIPGおよび36の非脳幹型膠芽腫(NBSG)のDNAに対して特定領域に絞った塩基配列決定(標的塩基配列決定)を行った。その結果,DIPGの78%,NBSGの22%において,ヒストンH3.3をコードしているH3F3A,もしくはその近縁タンパク質であるヒストンH3.1をコードしているHIST1H3Bに,p.Lys27Metのアミノ酸置換を引き起こす変異が見つかった。さらに,NBSGの別の14%では,H3F3Aにp.Gly34Argアミノ酸変更をもたらす体細胞変異が生じていた。Copyright Nature Publishing Group 2012

シソーラス用語： 神経膠腫 ,  *脳腫瘍 ,  膠芽腫 ,  ヒストン ,  突然変異 ,  ヒト ,  ミスセンス突然変異 ,  遺伝子 ,  ヒストンH3 ,  体細胞突然変異
準シソーラス用語： HIST1H3B遺伝子 ,  びまん性内在性橋膠腫 ,  非脳幹型膠芽腫

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： ヒストンH3 ,  変異 ,  小児 ,  橋膠腫 ,  脳幹 ,  膠芽腫 ,  体細胞変異