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J-GLOBAL ID：201202242422302060   整理番号：12A0971189

一細胞マウス胚における遺伝子ターゲティングによる疾患変異のモデル化

Modeling disease mutations by gene targeting in one-cell mouse embryos

著者 (10件)： MEYER Melanie (Helmholtz Center Munich, Munich, DEU) ,  MEYER Melanie (Technical Univ. Munich, Munich, DEU) ,  ORTIZ Oskar (Helmholtz Center Munich, Munich, DEU) ,  DE ANGELIS Martin Hrabe (Helmholtz Center Munich, Munich, DEU) ,  DE ANGELIS Martin Hrabe (Technical Univ. Munich, Munich, DEU) ,  WURST Wolfgang (Helmholtz Center Munich, Munich, DEU) ,  WURST Wolfgang (Technical Univ. Munich, Munich, DEU) ,  WURST Wolfgang (Deutsches Zentrum fuer Neurodegenerative Erkrankungen e.V., Munich, DEU) ,  KUEHN Ralf (Helmholtz Center Munich, Munich, DEU) ,  KUEHN Ralf (Technical Univ. Munich, Munich, DEU)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 109  号： 24  ページ： 9354-9359  発行年： 2012年06月12日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 一細胞マウス胚に対する亜鉛フィンガーヌクレアーゼを用いた遺伝子ターゲティングによる病態モデル作出を試みた。相同組換の鋳型として遺伝子ターゲティングベクターあるいは合成オリゴデスオキシヌクレオチドを用い,Hermanski-Pudlak症候群(HPS)関連低分子量GTPアーゼ(Rab38)にミスセンスあるいはサイレント変異を導入したマウス胚から得られた個体はHPSのマウスモデルとして適した表現型を示した。一細胞胚への亜鉛フィンガーヌクレアーゼを用いた変異導入は,目的の疾患に関連した変異を持つマウスモデルの作出に有効であると結論付けた。

シソーラス用語： *遺伝病 ,  *GTP結合タンパク質 ,  病態モデル ,  遺伝子ターゲティング ,  DNA制限酵素 ,  融合タンパク質 ,  相同組換え ,  ノックアウトマウス ,  亜鉛フィンガーヌクレアーゼ ,  分子遺伝現象 ,  実験動物 ,  マウス
準シソーラス用語： *Hermanski-Pudlak症候群 ,  *Rab38 ,  ジンクフィンガーヌクレアーゼ

分類 (2件)： 遺伝子操作  (EC02050B) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 細胞 ,  マウス ,  胚 ,  遺伝子ターゲティング ,  疾患 ,  変異 ,  モデル化