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J-GLOBAL ID：201202242830268899   整理番号：12A0515207

Verma-Naumoff表現型を持つ胎児におけるIFT80の変異はJeune-Verma-Naumoff形成異常スペクトル分子的証明を提供する

Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum

著者 (23件)： CAVALCANTI Denise P (UNICAMP, Sao Paulo, BRA) ,  CAVALCANTI Denise P (INSERM, Univ. Paris Descartes) ,  CAVALCANTI Denise P (Hopital Necker Enfants Malades, Paris, FRA) ,  HUBER Celine (INSERM, Univ. Paris Descartes) ,  HUBER Celine (Hopital Necker Enfants Malades, Paris, FRA) ,  LE QUAN SANG Kim-Hanh (INSERM, Univ. Paris Descartes) ,  LE QUAN SANG Kim-Hanh (Hopital Necker Enfants Malades, Paris, FRA) ,  BAUJAT Genevieve (INSERM, Univ. Paris Descartes) ,  BAUJAT Genevieve (Hopital Necker Enfants Malades, Paris, FRA) ,  COLLINS Felicity (Children’s Hospital At Westmead, Sydney, AUS) ,  DELEZOIDE Anne-Lise (Univ. Paris Diderot) ,  DELEZOIDE Anne-Lise (Hopital Robert Debre, Paris, FRA) ,  DAGONEAU Nathalie (Hopital Necker Enfants Malades, Paris, FRA) ,  LE MERRER Martine (INSERM, Univ. Paris Descartes) ,  LE MERRER Martine (Hopital Necker Enfants Malades, Paris, FRA) ,  MARTINOVIC Jelena (Hopital Necker Enfants Malades, Paris, FRA) ,  MELLO Marcos Fernando S (UNICAMP, Sao Paulo, BRA) ,  VEKEMANS Michel (INSERM, Univ. Paris Descartes) ,  VEKEMANS Michel (Hopital Necker Enfants Malades, Paris, FRA) ,  MUNNICH Arnold (INSERM, Univ. Paris Descartes) ,  MUNNICH Arnold (Hopital Necker Enfants Malades, Paris, FRA) ,  CORMIER-DAIRE Valerie (INSERM, Univ. Paris Descartes) ,  CORMIER-DAIRE Valerie (Hopital Necker Enfants Malades, Paris, FRA)
資料名： Journal of Medical Genetics  (Journal of Medical Genetics)
巻： 48  号： 2  ページ： 88-92  発行年： 2011年02月 
JST資料番号： T0190A  ISSN： 0022-2593  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： 表現型 ,  胎児 ,  変異 ,  スペクトル ,  分子 ,  証明