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J-GLOBAL ID：201202244515262737   整理番号：12A0888237

ミエルリン形成減少性白質ジストロフィーと先天性腎尿路異常(CAKUT)におけるSOX17変異の関連性

Relevance of SOX17 Variants for Hypomyelinating Leukodystrophies and Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (CAKUT)

著者 (14件)： COMBES Patricia (INSERM, Clermont-Ferrand, FRA) ,  COMBES Patricia (Clermont-Ferrand Univ. Hospital, Clermont-Ferrand, FRA) ,  PLANCHE Vincent (INSERM, Clermont-Ferrand, FRA) ,  EYMARD-PIERRE Eleonore (INSERM, Clermont-Ferrand, FRA) ,  EYMARD-PIERRE Eleonore (Clermont-Ferrand Univ. Hospital, Clermont-Ferrand, FRA) ,  SARRET Catherine (INSERM, Clermont-Ferrand, FRA) ,  SARRET Catherine (Clermont-Ferrand Univ. Hospital, Clermont-Ferrand, FRA) ,  SARRET Catherine (Auvergne Univ., Clermont-Ferrand, FRA) ,  RODRIGUEZ Diana (Hopital Armand Trousseau, Paris, FRA) ,  BOESPFLUG-TANGUY Odile (INSERM, Clermont-Ferrand, FRA) ,  BOESPFLUG-TANGUY Odile (Robert Debre Univ. Hospital, Paris, FRA) ,  BOESPFLUG-TANGUY Odile (Univ. Paris 7 Denis Diderot, Paris, FRA) ,  VAURS-BARRIERE Catherine (INSERM, Clermont-Ferrand, FRA) ,  VAURS-BARRIERE Catherine (Auvergne Univ., Clermont-Ferrand, FRA)
資料名： Annals of Human Genetics  (Annals of Human Genetics)
巻： 76  号： 3  ページ： 261-267  発行年： 2012年05月 
JST資料番号： T0210A  ISSN： 0003-4800  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： 白質ジストロフィー ,  先天性腎尿路異常 ,  CAKUT ,  Sox17 ,  変異 ,  関連性