文献

J-GLOBAL ID：201202244712261386   整理番号：12A0835414

POF(早発卵巣不全)に関連する同腕二動原体第15染色体 ある症例の分子細胞遺伝学的明確化と文献の再調査

An idic(15) associated with POF (premature ovarian failure): Molecular cytogenetic definition of a case and review of the literature

著者 (5件)： BERTINI Veronica (Cytogenetic and Molecular Genetic Unit, Children Dep., A.O.U. Pisana, S. Chiara Hospital, 56100 Pisa, ITA) ,  VIOLA David (Dep. of Endocrinology and Metabolism, Univ. of Pisa, 56100 Pisa, ITA) ,  VITTI Paolo (Dep. of Endocrinology and Metabolism, Univ. of Pisa, 56100 Pisa, ITA) ,  SIMI Paolo (Cytogenetic and Molecular Genetic Unit, Children Dep., A.O.U. Pisana, S. Chiara Hospital, 56100 Pisa, ITA) ,  VALETTO Angelo (Cytogenetic and Molecular Genetic Unit, Children Dep., A.O.U. Pisana, S. Chiara Hospital, 56100 Pisa, ITA)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 503  号： 1  ページ： 123-125  発行年： 2012年07月15日 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 早発卵巣不全(POF)を伴うある36歳の女性不妊患者において,過剰なマーカー染色体が見られた。この染色体は第15染色体に由来し,ヘテロクロマチンのみを含んだ。Prader Willi/Angelman領域は存在しなかった。15q領域の重複は検出されなかった。この症例は,POFの原因が欠損した遺伝子に常に関連する分けではなく,幾つかの例では卵胞閉鎖が染色体の減数分裂時の異常な対合の結果であり得るという更なる例を構成する。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *卵巣疾患 ,  *文献調査 ,  動原体 ,  常染色体 ,  *遺伝学 ,  遺伝子 ,  ヘテロクロマチン ,  減数分裂 ,  対合 ,  不妊症
準シソーラス用語： *早発卵巣不全 ,  第15染色体 ,  *細胞遺伝学 ,  マーカー遺伝子 ,  染色体対合 ,  不妊

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D)

タイトルに関連する用語 (9件)： POF ,  早発卵巣不全 ,  腕 ,  動原体 ,  第15染色体 ,  症例 ,  分子細胞遺伝学 ,  文献 ,  調査