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J-GLOBAL ID：201202245451147579   整理番号：12A1686902

in vivoにおいて,Pikfyveはシグナル伝達脂質およびPI5P主要前駆体として機能するPI(3,5)P₂を供出する

In vivo, Pikfyve generates PI(3,5)P₂, which serves as both a signaling lipid and the major precursor for PI5P

著者 (15件)： ZOLOV Sergey N. (Univ. Michigan, MI) ,  BRIDGES Dave (Univ. Michigan, MI) ,  ZHANG Yanling (Univ. Michigan, MI) ,  LEE Wei-Wei (Univ. Michigan, MI) ,  RIEHLE Ellen (Univ. Michigan, MI) ,  VERMA Rakesh (Univ. Michigan, MI) ,  LENK Guy M. (Univ. Michigan, MI) ,  CONVERSO-BARAN Kimber (Univ. Michigan, MI) ,  WEIDE Thomas (Univ. Hospital Muenster, Muenster, DEU) ,  ALBIN Roger L. (Univ. Michigan, MI) ,  ALBIN Roger L. (Veterans Administration Ann Arbor Healthcare System, MI) ,  SALTIEL Alan R. (Univ. Michigan, MI) ,  MEISLER Miriam H. (Univ. Michigan, MI) ,  RUSSELL Mark W. (Univ. Michigan, MI) ,  WEISMAN Lois S. (Univ. Michigan, MI)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 109  号： 43  ページ： 17472-17477  発行年： 2012年10月23日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Vacl4およびFig4遺伝子変異マウスモデルは重度の神経変性を発症し,PIキナーゼPikfyveの全身ノックアウトでは着床前致死を引き起こす。野生型の約10%のPikfyveを発現する変異マウスを作出し,培養線維芽細胞で脂質メディエーターPI5PプールがPikfyveに依存していることを見出した。Pikfyve欠損はin vivoではCharcot-Marie-Tooth症候群様神経変性の他に出生時心臓,肺,腎臓,脾臓と胸腺に重篤な形成異常を誘発した。Pikfyve欠損に伴うPI(3,5)P₂とPI5Pレベルの低下がこれら臓器の変性を引き起こし,Pikfyveの発生,分化時PIターンオーバーにおける必須性を示唆した。

シソーラス用語： *PIターンオーバー ,  ホスファチジルイノシトールビスリン酸 ,  *ホスファチジルイノシトールキナーゼ ,  ノックアウトマウス ,  酵素欠乏 ,  *遺伝病 ,  病態モデル
準シソーラス用語： *PIKfyve ,  *Charcot-Marie-Tooth症候群

分類 (2件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： PIKfyve ,  シグナル伝達 ,  脂質 ,  前駆体 ,  pI