文献

J-GLOBAL ID：201202249133846447   整理番号：12A0746712

不完全部分重複によるヒト特異的神経SRGAP2遺伝子の進化

Evolution of Human-Specific Neural SRGAP2 Genes by Incomplete Segmental Duplication

著者 (17件)： DENNIS Megan Y. (Dep. of Genome Sciences, Univ. of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98195, USA) ,  NUTTLE Xander (Dep. of Genome Sciences, Univ. of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98195, USA) ,  SUDMANT Peter H. (Dep. of Genome Sciences, Univ. of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98195, USA) ,  ANTONACCI Francesca (Dep. of Genome Sciences, Univ. of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98195, USA) ,  GRAVES Tina A. (The Genome Inst. at Washington Univ., Washington Univ. School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA) ,  NEFEDOV Mikhail (Children’s Hospital Oakland Res. Inst., Children’s Hospital and Res. Center at Oakland, Oakland, CA 94609, USA) ,  ROSENFELD Jill A. (Signature Genomic Laboratories, PerkinElmer, Inc., Spokane, WA 99207, USA) ,  SAJJADIAN Saba (Dep. of Genome Sciences, Univ. of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98195, USA) ,  MALIG Maika (Dep. of Genome Sciences, Univ. of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98195, USA) ,  KOTKIEWICZ Holland (The Genome Inst. at Washington Univ., Washington Univ. School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA) ,  CURRY Cynthia J. (Genetic Medicine Central California, Univ. of California, San Francisco, Fresno, CA 93701, USA) ,  SHAFER Susan (Carle Clinic Assoc., Urbana, IL 61801, USA) ,  SHAFFER Lisa G. (Signature Genomic Laboratories, PerkinElmer, Inc., Spokane, WA 99207, USA) ,  DE JONG Pieter J. (Children’s Hospital Oakland Res. Inst., Children’s Hospital and Res. Center at Oakland, Oakland, CA 94609, USA) ,  WILSON Richard K. (The Genome Inst. at Washington Univ., Washington Univ. School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA) ,  EICHLER Evan E. (Dep. of Genome Sciences, Univ. of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98195, USA) ,  EICHLER Evan E. (Howard Hughes Medical Inst., Univ. of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98195, USA)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 149  号： 4  ページ： 912-922  発行年： 2012年05月11日 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝子重複は表現型変化と適応進化の重要な源である。著者らは単数体胞状奇胎を利用して,基準ゲノムから欠けている同一性の高い配列を同定し,皮質発生遺伝子Slit-Robo Rho GTP加水分解酵素活性化蛋白質2(SRGAP2)がヒトにおいてのみ3倍重複したことを確認している。著者らは1q32.1(SRGAP2A)から1q21.1(SRGAP2B)までのSRGAP2のプロモータと最初の9エクソンが340万年前までに重複したことを示している。2つの大型重複は後に,240万年前までにSRGAP2Bを染色体1p12(SRGAP2C)にコピーし,100万年前までに近位1q21.1(SRGAP2D)にコピーした。配列解析と発現解析により,SRGAP2Cが最も重複して機能的蛋白質をコード化する可能性が高く,最も固定されたヒト特異的重複遺伝子の1つであることが分かる。著者らのデータは,AustralopithecusからHomoへの移行と,新皮質拡大開始に相当する時期である200~300万年前の「誕生」直後に,新しい遺伝子機能,すなわち親SRGAP2機能に拮抗する機能を不完全重複が創造した機序について示唆している。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： ヒト ,  *遺伝子重複 ,  *タンパク質 ,  種差 ,  胞状奇胎 ,  *大脳皮質 ,  半数体 ,  分子進化 ,  転移性遺伝要素 ,  反復配列 ,  オランウータン ,  チンパンジー ,  遺伝子多型 ,  ヌクレオチド配列
準シソーラス用語： *SRGAP2 ,  *新皮質 ,  Alu要素 ,  コピー数多型

分類 (2件)： 中枢神経系  (EJ12030F) ,  進化論一般  (EC03010Q)

タイトルに関連する用語 (4件)： ヒト ,  神経 ,  遺伝子 ,  進化