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J-GLOBAL ID：201202252020844538   整理番号：12A1115219

1,000例にわたる髄芽腫ゲノムにおけるサブグループ特異的な構造的異型

Subgroup-specific structural variation across 1,000 medulloblastoma genomes

著者 (40件)： NORTHCOTT Paul A. (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  SHIH David J. H. (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  PEACOCK John (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  GARZIA Livia (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  MORRISSY A. Sorana (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  MACK Stephen (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  DUBUC Adrian (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  YAO Yuan (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  RAMASWAMY Vijay (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  LUU Betty (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  ROLIDER Adi (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  CAVALLI Florence M. G. (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  WANG Xin (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  REMKE Marc (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  WU Xiaochong (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  TAYLOR Michael D. (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  NORTHCOTT Paul A. (German Cancer Res. Center (DKFZ), Heidelberg, DEU) ,  KOOL Marcel (German Cancer Res. Center (DKFZ), Heidelberg, DEU) ,  JONES David T. W. (German Cancer Res. Center (DKFZ), Heidelberg, DEU) ,  PFISTER Stefan M. (German Cancer Res. Center (DKFZ), Heidelberg, DEU) ,  SHIH David J. H. (Univ. Toronto, Ontario, CAN) ,  PEACOCK John (Univ. Toronto, Ontario, CAN) ,  MACK Stephen (Univ. Toronto, Ontario, CAN) ,  DUBUC Adrian (Univ. Toronto, Ontario, CAN) ,  YAO Yuan (Univ. Toronto, Ontario, CAN) ,  RAMASWAMY Vijay (Univ. Toronto, Ontario, CAN) ,  WANG Xin (Univ. Toronto, Ontario, CAN) ,  TAYLOR Michael D. (Univ. Toronto, Ontario, CAN) ,  ZICHNER Thomas (European Molecular Biology Lab., Heidelberg, DEU) ,  STUETZ Adrian M. (European Molecular Biology Lab., Heidelberg, DEU) ,  KORBEL Jan O. (European Molecular Biology Lab., Heidelberg, DEU) ,  KORSHUNOV Andrey (Univ. Heidelberg, Heidelberg, DEU) ,  REIMAND Jueri (Univ. Toronto, Ontario, CAN) ,  BADER Gary D. (Univ. Toronto, Ontario, CAN) ,  SCHUMACHER Steven E. (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA) ,  BEROUKHIM Rameen (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA) ,  MEYERSON Matthew (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA) ,  BEROUKHIM Rameen (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  BEROUKHIM Rameen (Brigham and Women’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  BEROUKHIM Rameen (Broad Inst., Massachusetts, USA)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 488  号： 7409  ページ： 49-56  発行年： 2012年08月02日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 髄芽腫は,最も多い悪性の小児脳腫瘍であり,これまでのところ外科手術や全脳照射,強い化学療法などの非特異的な細胞傷害性の治療が行われている。髄芽腫は,著しい腫瘍間不均一性を示し,少なくとも4種類の異なる分子的異型があることから,以前に行われた治療標的を同定する試みは,サンプル数が少ないため十分とは言えなかった。本研究では,それぞれに異なる1,087サンプルの髄芽腫における,体細胞性コピー数異常(SCNA)を報告する。SCNAは髄芽腫でよく見られ,大半はいずれかのサブグループに分類される。局所的なコピー数増加の最もよく起こる領域は,パーキンソン病関連遺伝子SNCAIPのタンデム重複であり,非常にみごとにグループ4αへ限定される。PVT1-MYCやPVT1-NDRG1など,PVT1に頻発する転座は,chromothripsis(多数の染色体断片の再配置が同時に起こる現象)を介して起こり,グループ3に限定される。グループ3のTGF-βシグナル伝達や,グループ4のNF-κBシグナル伝達を標的として頻発する事象など,標的となりうるSCNAが非常に多くあることは,合理的な標的療法に対する今後の道筋を示唆している。Copyright Nature Publishing Group 2012

シソーラス用語： ヒト ,  *髄芽腫 ,  コピー数 ,  転座 ,  細胞情報伝達 ,  変異 ,  遺伝子重複 ,  *突然変異
準シソーラス用語： *体細胞変異

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  発癌機序・因子  (GE02020C)

タイトルに関連する用語 (5件)： 髄芽腫 ,  ゲノム ,  サブ ,  グループ ,  異型