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J-GLOBAL ID：201202252786883756   整理番号：12A1721053

眼球発育不全および新規NF1突然変異を伴う,重度の叢状顔面神経線維腫症1型

Severe Plexiform Facial Neurofibromatosis, Type 1 With Underdeveloped Eyes and A Novel NF1 Mutation

著者 (4件)： KANTAPUTRA Piranit Nik (Chiang Mai Univ., Chiang Mai, THA) ,  VAN DEN OUWELAND Ans (Erasmus Medical Center Rotterdam, Rotterdam, NLD) ,  SANGRUCHI Tumtip (Mahidol Univ., Bangkok, THA) ,  LIMWONGSE Chanin (Mahidol Univ., Bangkok, THA)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 158  号： 7  ページ： 1750-1753  発行年： 2012年07月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： 眼球 ,  発育不全 ,  NF1 ,  突然変異 ,  顔面 ,  神経線維腫症1型