乳がんにおけるがん遺伝子および突然変異の過程の特徴

STEPHENS Philip J.; TARPEY Patrick S.; DAVIES Helen; VAN LOO Peter; GREENMAN Chris; WEDGE David C.; NIK-ZAINAL Serena; MARTIN Sancha; VARELA Ignacio; BIGNELL Graham R.; YATES Lucy R.; PAPAEMMANUIL Elli; BEARE David; BUTLER Adam; CHEVERTON Angela; GAMBLE John; HINTON Jonathan; JIA Mingming; JAYAKUMAR Alagu; JONES David; LATIMER Calli; LAU King Wai; MCLAREN Stuart; MCBRIDE David J.; MENZIES Andrew; MUDIE Laura; RAINE Keiran; RAD Roland; CHAPMAN Michael Spencer; TEAGUE Jon; CAMPBELL Peter J.; FUTREAL P. Andrew; STRATTON Michael R.; VAN LOO Peter; GREENMAN Chris; GREENMAN Chris; YATES Lucy R.; TUTT Andrew; YATES Lucy R.; EASTON Douglas

文献

J-GLOBAL ID：201202253444282854 整理番号：12A0925014

乳がんにおけるがん遺伝子および突然変異の過程の特徴

The landscape of cancer genes and mutational processes in breast cancer

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資料名：
巻： 486 号： 7403 ページ： 400-404 発行年： 2012年06月21日
JST資料番号： D0193B ISSN： 0028-0836 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

すべてのがんのゲノムには体細胞変異が存在する。その一部はドライバー変異として知られるもので,がん細胞にクローン選択優位性を与え,発がんの原因に関与していると考えられており,それ以外の変異はパッセンジャー変異である。乳がんに影響を及ぼすドライバー変異および突然変異過程に関しては,包括的な研究がいまだに行われていない。今回我々は,100の腫瘍のゲノムについて,タンパク質コード遺伝子のコーディングエキソンにおける体細胞のコピー数変異および突然変異について解析した。体細胞突然変異の数は,腫瘍ごとに大きく異なる。我々は,変異の数,がんが診断された年齢,がんの組織学的悪性度に強い相関があることを見いだし,また,TpCジヌクレオチドにおける多数のシトシンの変異を特徴とする約10%の腫瘍に見られるものなど,複数の突然変異シグネチャーを観察した。ドライバー変異は,AKT2,ARID1B,CASP8,CDKN1B,MAP3K1,MAP3K13,NCOR1,SMARCD1,TBX3など,いくつかの新規がん遺伝子で見つかった。100の腫瘍の中で,我々は少なくとも40のがん遺伝子および変異したがん遺伝子の73種類の異なる組み合わせの中にドライバー変異を見いだした。今回の結果は,この一般的な疾患の原因は,遺伝的にかなり多様であることを強調している。Copyright Nature Publishing Group 2012

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遺伝的変異 , 発癌機序・因子

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