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J-GLOBAL ID：201202257092456003   整理番号：12A0658741

人間ドック時の特徴的な食道病変を契機に診断されPTEN遺伝子(exon5)変異を認めたCowden病の1例

A case of Cowden disease with a germline mutation in exon5 of PTEN gene diagnosed based on typical esophageal multiple polypoid lesions observed on a medical checkup

著者 (25件)： 澤村紀子 (独立行政法人国立病院機構九州医療センター消化器科) ,  澤村紀子 (独立行政法人国立病院機構九州医療センター臨床研究センター) ,  原田直彦 (独立行政法人国立病院機構九州医療センター消化器科) ,  原田直彦 (独立行政法人国立病院機構九州医療センター臨床研究センター) ,  伊原栄吉 (九州大学大学院病態制御内科学) ,  柿ケ尾佳奈 (独立行政法人国立病院機構九州医療センター消化器科) ,  柿ケ尾佳奈 (独立行政法人国立病院機構九州医療センター臨床研究センター) ,  杉満紀子 (独立行政法人国立病院機構九州医療センター消化器科) ,  杉満紀子 (独立行政法人国立病院機構九州医療センター臨床研究センター) ,  原口和大 (独立行政法人国立病院機構九州医療センター消化器科) ,  原口和大 (独立行政法人国立病院機構九州医療センター臨床研究センター) ,  水谷孝弘 (独立行政法人国立病院機構九州医療センター消化器科) ,  水谷孝弘 (独立行政法人国立病院機構九州医療センター臨床研究センター) ,  吉本剛志 (独立行政法人国立病院機構九州医療センター消化器科) ,  吉本剛志 (独立行政法人国立病院機構九州医療センター臨床研究センター) ,  河邉顕 (独立行政法人国立病院機構九州医療センター消化器科) ,  河邉顕 (独立行政法人国立病院機構九州医療センター臨床研究センター) ,  福嶋伸良 (独立行政法人国立病院機構九州医療センター消化器科) ,  福嶋伸良 (独立行政法人国立病院機構九州医療センター臨床研究センター) ,  福泉公仁隆 (独立行政法人国立病院機構九州医療センター消化器科) ,  福泉公仁隆 (独立行政法人国立病院機構九州医療センター臨床研究センター) ,  中牟田誠 (独立行政法人国立病院機構九州医療センター消化器科) ,  中牟田誠 (独立行政法人国立病院機構九州医療センター臨床研究センター) ,  吉村理江 (人間ドックセンターウェルネス) ,  中村和彦 (九州大学大学院病態制御内科学)
資料名： 日本消化器病学会雑誌  (Journal of Japanese Society of Gastroenterology)
巻： 109  号： 4  ページ： 593-599 (J-STAGE)  発行年： 2012年 
JST資料番号： F0892A  ISSN： 0446-6586  CODEN： NIPAA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 症例は50歳代男性.病歴は,2009年Cowden病を疑われ...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *Cowden病 ,...

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分類 (2件)： 腫ようの診断  (GE03020J) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (28件)：

• LLOYD, KM 2nd. Cowden's disease. A possible new symptom complex with multiple system involvement. Ann Intern Med. 1963, 58, 136-142
• 宮川国久. 巨頭症を伴った Cowden 病の1例. 胃と腸. 1993, 28, 1345-1352
• 松本主之. 遺伝性消化管ポリポーシスの臨床像と遺伝子異常. 日本消化器病学会雑誌. 2000, 97, 1007-1016
• NELEN, MR. Localization of the gene for Cowden disease to chromosome 10q22-23. Nat Genet. 1996, 13, 114-116
• 中村奈美樹. 片側乳房肥大を呈した Cowden 病の1例. 日本形成外科学会会誌. 2009, 29, 46-51

タイトルに関連する用語 (7件)： 人間ドック ,  食道 ,  病変 ,  診断 ,  PTEN遺伝子 ,  変異 ,  Cowden病