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J-GLOBAL ID：201202257586901549   整理番号：12A0563897

胚のトランスクリプトーム由来の先天性横隔膜ヘルニア候補遺伝子

Congenital diaphragmatic hernia candidate genes derived from embryonic transcriptomes

著者 (19件)： RUSSELL Meaghan K. (Massachusetts General Hospital, MA) ,  LONGONI Mauro (Massachusetts General Hospital, MA) ,  WELLS Julie (Jackson Lab., ME) ,  MAALOUF Faouzi I. (Massachusetts General Hospital, MA) ,  TRACY Adam A. (Massachusetts General Hospital, MA) ,  LOSCERTALES Maria (Massachusetts General Hospital, MA) ,  ACKERMAN Kate G. (Univ. Rochester, NY) ,  POBER Barbara R. (Massachusetts General Hospital, MA) ,  POBER Barbara R. (Children’s Hospital Boston, MA) ,  POBER Barbara R. (Harvard Medical School, MA) ,  LAGE Kasper (Massachusetts General Hospital, MA) ,  LAGE Kasper (Harvard Medical School, MA) ,  LAGE Kasper (Broad Inst., MA) ,  LAGE Kasper (Technical Univ. Denmark, Lyngby, DNK) ,  LAGE Kasper (Univ. Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  BULT Carol J. (Jackson Lab., ME) ,  DONAHOE Patricia K. (Massachusetts General Hospital, MA) ,  DONAHOE Patricia K. (Harvard Medical School, MA) ,  DONAHOE Patricia K. (Broad Inst., MA)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 109  号： 8  ページ： 2978-2983  発行年： 2012年02月21日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性横隔膜ヘルニア(CDH)は普通の(3000例の出生で1例)先天性奇形で,著明な罹患率と死亡率をもたらす。現在までのところCDHの遺伝子座は見いだされておらず,今回発生中胚の横隔膜の遺伝子発現プロファイリングが関連遺伝子を同定するのを助けると仮説を立てた。そこで,実験的摂動がCDH表現型を導く胚日(E)11.5とE12.5及び横隔膜が完全に形成されるE16.5でのレーザー捕獲マウス胚横隔膜からの全トランスクリプトーム発現プロファイルを作り出した。これらの発生的セットが,ヒト及びマウスモデルにおいて横隔膜欠損を起すことが既に示されている遺伝子と比較された。その結果,27の候補遺伝子を同定した。候補遺伝子の一つ,前B細胞白血病転写因子1(Pbx1)がノックアウトマウスの横隔膜で調べられ,今までに検出されていない横隔膜欠損の範囲であると同定した。

シソーラス用語： ノックアウトマウス ,  胚 ,  *横隔膜ヘルニア ,  *先天性疾患 ,  トランスクリプトーム ,  *遺伝子 ,  遺伝子発現 ,  病態モデル ,  罹患率 ,  死亡率 ,  表現型 ,  摂動
準シソーラス用語： *Pbx1 ,  遺伝子発現プロファイリング ,  *候補遺伝子 ,  *先天性横隔膜ヘルニア ,  *前B細胞白血病転写因子1

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 胚 ,  トランスクリプトーム ,  先天性横隔膜ヘルニア ,  候補遺伝子