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J-GLOBAL ID：201202258974923895   整理番号：12A1067352

ペルオキシソームマトリックス蛋白質輸入の欠陥により起きるペルオキシソーム生物発生障害の分子基礎

Molecular basis of peroxisomal biogenesis disorders caused by defects in peroxisomal matrix protein import

著者 (4件)： NAGOTU Shirisha ,  KALEL Vishal C. ,  ERDMANN Ralf ,  PLATTA Harald W.
資料名： Biochimica et Biophysica Acta  (Biochimica et Biophysica Acta)
巻： 1822  号： 9  ページ： 1326-1336  発行年： 2012年09月 
JST資料番号： B0207A  ISSN： 0005-2728  CODEN： BBBMBS  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ペルオキシソーム生物発生障害(PBD)は異常なペルオキシソーム集合及びペルオキシソーム機能障害により特徴的な常染色体性劣性代謝疾患である。この遍在性オルガネラのヒト健康への重要性は,PBDがしばしば幼児期に死をもたらすマルチシステム疾患であるとの事実により強調された。ペルオキシソームは中心的代謝経路に影響した。ペルオキシソームマトリックスにおける大部分の蛋白質は脂質代謝及び活性酸素の解毒に連結した。ペルオキシソームの適切な集合及びこれらの酵素の輸入は,PEXを含むペルオキシンと呼ばれる特異的ペルオキシソーム生物発生因子に依存した。現在,13PEX遺伝子が知られ,変異を受けた時PBDを起こした。PBD患者由来の細胞における細胞及び分子欠陥の研究により,ペルオキシソーム集合において応答するペルオキシンの機能的役割の理解に顕著に寄与した。このレビューにおいて,モデル生物様酵母に加えてヒト細胞培養から誘導された近年のデータを論じ,ペルオキシソームマトリックス蛋白質輸入機構の欠陥により起きる障害に重点を置いてPBDの基盤となる分子メカニズムを概説した。この論文は表題「健康及び疾病におけるペルオキシソームの代謝機能及び生物発生」の特集号の一部である。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *タンパク質 ,  ペルオキシソーム ,  細胞内輸送 ,  膜タンパク質 ,  ユビキチン化 ,  遺伝病 ,  ヒト ,  代謝経路 ,  脂質代謝 ,  活性酸素 ,  解毒 ,  奇形 ,  *先天性代謝異常
準シソーラス用語： PEX蛋白質 ,  Zellweger症候群 ,  常染色体性劣性遺伝病 ,  生物発生 ,  蛋白質輸入 ,  *ペルオキシン ,  *ペルオキシソーム病

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (8件)： ペルオキシソーム ,  マトリックス蛋白質 ,  輸入 ,  欠陥 ,  生物 ,  発生障害 ,  分子 ,  基礎