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J-GLOBAL ID：201202259028934549   整理番号：12A0645869

先天的脊椎側彎症における遺伝子-環境相互作用に対する機序

A Mechanism for Gene-Environment Interaction in the Etiology of Congenital Scoliosis

著者 (21件)： SPARROW Duncan B. (Developmental and Stem Cell Biology Div., Victor Chang Cardiac Res. Inst., Sydney, NSW 2010, AUS) ,  SPARROW Duncan B. (St Vincent’s Clinical School, Fac. of Medicine, Univ. of New South Wales, Sydney, NSW 2052, AUS) ,  CHAPMAN Gavin (Developmental and Stem Cell Biology Div., Victor Chang Cardiac Res. Inst., Sydney, NSW 2010, AUS) ,  CHAPMAN Gavin (St Vincent’s Clinical School, Fac. of Medicine, Univ. of New South Wales, Sydney, NSW 2052, AUS) ,  SMITH Allanceson J. (School of Life Sciences, Arizona State Univ., Tempe, AZ 85287, USA) ,  MATTAR Muhammad Z. (Developmental and Stem Cell Biology Div., Victor Chang Cardiac Res. Inst., Sydney, NSW 2010, AUS) ,  MAJOR Joelene A. (Developmental and Stem Cell Biology Div., Victor Chang Cardiac Res. Inst., Sydney, NSW 2010, AUS) ,  O’REILLY Victoria C. (Developmental and Stem Cell Biology Div., Victor Chang Cardiac Res. Inst., Sydney, NSW 2010, AUS) ,  SAGA Yumiko (Mammalian Dev. Lab., National Inst. of Genetics, Mishima, Shizuoka 411-8540, JPN) ,  ZACKAI Elaine H. (Div. of Human Genetics, The Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, USA) ,  ZACKAI Elaine H. (Dep. of Pediatrics, The Univ. of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, USA) ,  DORMANS John P. (Div. of Orthopaedic Surgery, The Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, USA) ,  DORMANS John P. (Dep. of Orthopaedic Surgery, The Univ. of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, USA) ,  ALMAN Benjamin A. (Dep. of Lab. Medicine and Pathobiology, Inst. of Medical Sci., Univ. of Toronto, Toronto, Ontario M5S 1A8, CAN) ,  ALMAN Benjamin A. (Div. of Orthopaedic Surgery and Dep. of Surgery, Univ. of Toronto, Toronto, Ontario M5G 1L5, CAN) ,  ALMAN Benjamin A. (Fac. of Medicine, Hospital for Sick Children, Univ. of Toronto, Toronto, Ontario M5G 1X8, CAN) ,  MCGREGOR Lesley (South Australian Clinical Genetics Serv., Women’s and Children’s Hospital, SA Pathology, Adelaide, SA 5006, AUS) ,  KAGEYAMA Ryoichiro (Kageyama Lab., Inst. for Virus Res., Kyoto Univ., Kyoto 606-8507, JPN) ,  KUSUMI Kenro (School of Life Sciences, Arizona State Univ., Tempe, AZ 85287, USA) ,  DUNWOODIE Sally L. (Developmental and Stem Cell Biology Div., Victor Chang Cardiac Res. Inst., Sydney, NSW 2010, AUS) ,  DUNWOODIE Sally L. (St Vincent’s Clinical School, Fac. of Medicine, Univ. of New South Wales, Sydney, NSW 2052, AUS)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 149  号： 2  ページ： 295-306  発行年： 2012年04月13日 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天的脊椎側彎症は脊椎欠損によって生じる脊椎の側部湾曲であり,約1000人に1人の割合で発症する。本稿では,ヒトにおいてNotchシグナリング経路遺伝子のハプロ不全がこの先天的異常を引き起こす可能性を例証する。又,マウスモデルを用いて,環境条件(短期の妊娠性低酸素症)とこの遺伝的危険因子との組み合わせは有意に脊椎欠損の浸透度と重症度を増加させることを示す。著者らは低酸素症がFGFシグナリングを破壊し,胎生期の体節形成の過渡的な欠損を誘導することを例証する。著者らの結果は,遺伝子-環境相互作用を通して一般的な散発性の先天的異常の宿主の発生機構を提供し得る。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *脊柱側弯症 ,  *細胞情報伝達 ,  体内時計 ,  形態形成 ,  *低酸素症 ,  胚発生 ,  *先天性疾患 ,  環境効果 ,  相互作用 ,  中胚葉 ,  FGF【成長因子】 ,  遺伝子量効果 ,  病態モデル ,  ヒト ,  マウス ,  タンパク質 ,  転写因子
準シソーラス用語： *Notchシグナリング ,  遺伝子環境相互作用 ,  *先天性脊椎側弯症 ,  前体節中胚葉 ,  分節時計 ,  ハプロ不全 ,  体節形成 ,  Hes7蛋白質

分類 (5件)： 骨格系  (EJ10030R) ,  細胞生理一般  (EF02010S) ,  発生と分化  (EJ16020W) ,  運動器系の基礎医学  (GG01020B) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 脊椎側彎症 ,  遺伝子 ,  環境 ,  相互作用