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J-GLOBAL ID：201202259108138220   整理番号：12A1195147

de novo派生21番染色体を持つDown症候群患者

A patient with Down syndrome with a de novo derivative chromosome 21

著者 (7件)： CETIN Zafer (Dep. of Medical Biology and Genetics, Fac. of Medicine, Akdeniz Univ., Antalya, TUR) ,  YAKUT Sezin (Dep. of Medical Biology and Genetics, Fac. of Medicine, Akdeniz Univ., Antalya, TUR) ,  MIHCI Ercan (Dep. of Pediatric Genetics, Fac. of Medicine, Akdeniz Univ., Antalya, TUR) ,  MANGUOGLU Ayse Esra (Dep. of Medical Biology and Genetics, Fac. of Medicine, Akdeniz Univ., Antalya, TUR) ,  BERKER Sibel (Dep. of Medical Biology and Genetics, Fac. of Medicine, Akdeniz Univ., Antalya, TUR) ,  KESER Ibrahim (Dep. of Medical Biology and Genetics, Fac. of Medicine, Akdeniz Univ., Antalya, TUR) ,  LULECI Guven (Dep. of Medical Biology and Genetics, Fac. of Medicine, Akdeniz Univ., Antalya, TUR)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 507  号： 2  ページ： 159-164  発行年： 2012年10月10日 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 21番染色体の純粋な部分トリソミーはまれなケースである。この異常を持つ患者は特にDown症候群表現型における正確な核型-表現型関係を構築するために極めて重要である。今回,筆者らはde novo派生21番染色体を持つDown症候群患者を紹介する。その患者の核型は細胞遺伝学的,FISHおよびアレイ-CGH分析に関して46,XY,der(21)(p13)dup(21)(q11.2q21.3)dup(21)(q22.2q22.3)と表された。派生21番染色体を介した非連続モノソミー性,ダイソミー性およびトリソミー性染色体セグメントはアレイ-CGH分析によって検出された。STR分析によってde novo派生21番染色体の母性起源が明らかになった。二重特異性チロシン(Y)-リン酸化調節キナーゼ1A(DYRK1A)とDown症候群必須領域に位置するDown症候群必須領域1(DSCR1)遺伝子はDown症候群の臨床所見の大部分に関与すると考えられている。しかし,筆者らの患者は臨床所見が詳細に記載され,DYRK1AとDSCR1遺伝子領域を除く複数の染色体切断の結果生じたde novo派生21番染色体を持つ最初のDown症候群患者である。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *Down症候群 ,  常染色体 ,  核型 ,  トリソミー ,  *染色体異常
準シソーラス用語： 第21染色体 ,  *染色体再編成

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： 染色体 ,  Down症候群 ,  患者