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J-GLOBAL ID：201202261683711735   整理番号：12A1645572

新規EIF2B3突然変異による成人発症型消失性白質疾患

Adult-Onset Vanishing White Matter Disease Due to a Novel EIF2B3 Mutation

著者 (8件)： LA PIANA Roberta (McGill Univ.) ,  VANDERVER Adeline (Center for Genetic Medicine Res., Washington, DC) ,  VAN DER KNAAP Marjo (Free Univ. Medical Center, Amsterdam, NLD) ,  ROUX Louise (Centre Hospital Hotel Dieu d’Amos, Quebec, CAN) ,  TAMPIERI Donatella (McGill Univ.) ,  BRAIS Bernard (McGill Univ.) ,  BERNARD Genevieve (McGill Univ.) ,  BERNARD Genevieve (Montreal Children’s Hospital, Montreal)
資料名： Archives of Neurology  (Archives of Neurology)
巻： 69  号： 6  ページ： 765-768  発行年： 2012年06月 
JST資料番号： C0701B  ISSN： 0003-9942  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (5件)： 突然変異 ,  成人 ,  発症 ,  白質 ,  疾患