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J-GLOBAL ID：201202263203397206   整理番号：12A1720906

骨異形成症と末梢神経障害とを来すTRPV4変異による疾患: 患者3例の報告

TRPV4-Pathy Manifesting Both Skeletal Dysplasia and Peripheral Neuropathy: A Report of Three Patients

著者 (16件)： CHO Tae-Joon (Seoul National Univ. Children’s Hospital, Seoul, KOR) ,  MATSUMOTO Kazu (Gifu Univ. School of Medicine, Gifu, JPN) ,  FANO Virginia (Hospital de Pediatria JP Garrahan, Buenos Aires, ARG) ,  DAI Jin (RIKEN, Tokyo, JPN) ,  KIM Ok-Hwa (Ajou Univ. Hospital, Suwon, KOR) ,  CHAE Jong Hee (Seoul National Univ. Children’s Hospital, Seoul, KOR) ,  YOO Won Joon (Seoul National Univ. Children’s Hospital, Seoul, KOR) ,  TANAKA Yuji (Gifu Civilian Hospital, Gifu, JPN) ,  MATSUI Yoshito (Toyama Univ. School of Medicine, Toyama, JPN) ,  TAKIGAMI Iori (Gifu Univ. School of Medicine, Gifu, JPN) ,  MONGES Soledad (Hospital de Pediatria JP Garrahan, Buenos Aires, ARG) ,  ZABEL Bernhard (Freiburg Univ. Hospital, Freiburg, DEU) ,  SHIMIZU Katsuji (Gifu Univ. School of Medicine, Gifu, JPN) ,  NISHIMURA Gen (Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center, Fuchu, JPN) ,  LAUSCH Ekkehart (Freiburg Univ. Hospital, Freiburg, DEU) ,  IKEGAWA Shiro (RIKEN, Tokyo, JPN)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 158  号： 4  ページ： 795-802  発行年： 2012年04月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： 骨異形成症 ,  末梢神経障害 ,  TRPV4 ,  変異 ,  疾患 ,  患者 ,  報告