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J-GLOBAL ID：201202263265131130   整理番号：12A0509057

リンパ浮腫-睫毛重生症候群を呈する3世代家系のFOXC2遺伝子における新規変異

Novel mutation in the FOXC2 gene in three generations of a family with lymphoedema-distichiasis syndrome

著者 (5件)： SUTKOWSKA Edyta ,  GIL Justyna ,  STEMBALSKA Agnieszka ,  HILL-BATOR Aneta ,  SZUBA Andrzej
資料名： Gene  (Gene)
巻： 498  号： 1  ページ： 96-99  発行年： 2012年04月25日 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： リンパ浮腫-睫毛重生症候群(LDS,OMIM♯153400)はFOXC2遺伝子の変異に起因する,常染色体優性遺伝パターンを示す遺伝的疾患である。罹患者は典型的に低度の四肢リンパ浮腫と睫毛重生を呈する。FOXC2遺伝子の変異で最も共通する型は僅かな欠失と挿入であるが,重複,重複-挿入,ミスセンス,ナンセンス変異も見られる。本論文において著者等はFOXC2遺伝子の新規変異を起因とするLDSと診断された3世代家系について述べた。この変異はC586とC591間のC反復配列の2つのヌクレオチド(CC)欠失によるフレームシフトだった。この変異により,停止コドンの早期挿入による蛋白質切断が生じた。著者等の知る限りでは,本論文は他の論文にさきがけ最初にこの変異について記述したものであり,典型的でないリンフォシンチグラムと関連がある可能性がある。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： 眼疾患 ,  *先天性疾患 ,  毛髪病 ,  *遺伝子 ,  *遺伝病 ,  家系 ,  欠失突然変異 ,  ヒト ,  リンパ浮腫
準シソーラス用語： リンパ水腫 ,  *FOXC2遺伝子 ,  *リンパ浮腫-睫毛重生症候群 ,  睫毛重生症

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (8件)： リンパ浮腫 ,  睫毛重生 ,  症候群 ,  世代 ,  家系 ,  FoxC2 ,  遺伝子 ,  変異