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J-GLOBAL ID：201202264340211736   整理番号：12A1662439

重度の先天性好中球減少症患者におけるG6PC3変異に関連する表現型の不均一性と創始者効果の根拠

Phenotypic heterogeneity and evidence of a founder effect associated with G6PC3 mutations in patients with severe congenital neutropenia

著者 (11件)： SMITH Bradley N. (UCL Cancer Inst., London, GBR) ,  EVANS Catherine (UCL Cancer Inst., London, GBR) ,  ALI Akbar (Univ. of the Punjab) ,  ANCLIFI Phil J. (Great Ormond Street Hospital) ,  HAYEE Bu’Hussain (Univ. Coll. London, London) ,  SEGAL Anthony W. (Univ. Coll. London, London) ,  HALL Georgina (John Radcliffe Hospital, Oxford, GBR) ,  KAYA Zuhre (Medical School of Gazi Univ., Ankara, TUR) ,  SHAKOORI Abdul Rauf (Univ. of the Punjab) ,  LINCH David C. (UCL Cancer Inst., London, GBR) ,  GALE Rosemary E. (UCL Cancer Inst., London, GBR)
資料名： British Journal of Haematology  (British Journal of Haematology)
巻： 158  号： 1  ページ： 146-149  発行年： 2012年07月 
JST資料番号： C0969B  ISSN： 0007-1048  CODEN： BJHEAL  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： 先天性好中球減少症 ,  患者 ,  変異 ,  表現型 ,  不均一性 ,  創始者効果 ,  根拠