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J-GLOBAL ID：201202264701619468   整理番号：12A0104669

選別の最適化はショートリード配列解読によるゲノム変異体検出のエラー率を低下させる

Optimized filtering reduces the error rate in detecting genomic variants by short-read sequencing

著者 (26件)： REUMERS Joke (Vlaams Instituut voor Biotechnologie (VIB), Leuven, BEL) ,  ZHAO Hui (Vlaams Instituut voor Biotechnologie (VIB), Leuven, BEL) ,  SMEETS Dominiek (Vlaams Instituut voor Biotechnologie (VIB), Leuven, BEL) ,  LAMBRECHTS Diether (Vlaams Instituut voor Biotechnologie (VIB), Leuven, BEL) ,  REUMERS Joke (Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  ZHAO Hui (Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  SMEETS Dominiek (Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  LAMBRECHTS Diether (Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  DE RIJK Peter (VIB, Antwerp, BEL) ,  LIEKENS Anthony (VIB, Antwerp, BEL) ,  VAN DEN BOSSCHE Maarten (VIB, Antwerp, BEL) ,  DEL-FAVERO Jurgen (VIB, Antwerp, BEL) ,  DE RIJK Peter (Univ. Antwerp, Antwerp, BEL) ,  LIEKENS Anthony (Univ. Antwerp, Antwerp, BEL) ,  VAN DEN BOSSCHE Maarten (Univ. Antwerp, Antwerp, BEL) ,  DEL-FAVERO Jurgen (Univ. Antwerp, Antwerp, BEL) ,  CLEARY John (Real Time Genomics, California, USA) ,  HILBUSH Brian (Real Time Genomics, California, USA) ,  VAN LOO Peter (Vlaams Instituut voor Biotechnologie (VIB), Leuven, BEL) ,  VAN LOO Peter (Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  SABBE Bernard (Univ. Antwerp, Antwerp, BEL) ,  VAN DEN BOSSCHE Maarten (PC Sint-Norbertushuis, Duffel, BEL) ,  SABBE Bernard (PC Sint-Norbertushuis, Duffel, BEL) ,  CATTHOOR Kirsten (ZNA Psychiatric Hospital Stuivenberg, Antwerp, BEL) ,  DESPIERRE Evelyn (Univ. Hospital Gasthuisberg, Leuven, BEL) ,  VERGOTE Ignace (Univ. Hospital Gasthuisberg, Leuven, BEL)
資料名： Nature Biotechnology  (Nature Biotechnology)
巻： 30  号： 1  ページ： 61-68  発行年： 2012年01月 
JST資料番号： H0870A  ISSN： 1087-0156  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 全ゲノム配列解読で一塩基変異(SNV)とエラーとを識別することは,依然として困難である。本論文では,エラー率を選択的に低下させ,それによってコンプリート・ゲノミクス社およびイルミナ社による2種類のショートリード配列解読技術で得られたデータでの変異体検出を容易にする一連のフィルターを,無料で入手可能なソフトウェアツールとあわせて紹介する。我々は,一卵性双生児のほぼ同一のゲノムの配列を解読し,共通のSNVを「真の変異体」,一致しないSNVを「エラー」と考えることにより,12種類のフィルターの閾値を最適化し,1048通りのフィルターの組み合わせのうち,感度および特異性の点でどれが有効であるかを評価した。有効なフィルターのすべてを重複して利用すると,エラー率が290分の1に低下し,一卵性双生児間の遺伝的な差の特定が円滑に行われた。また,調整済みの比較的厳密ではないフィルターの組み合わせを用いると,再編成がきわめて多い腫瘍の体細胞変異が確実に同定され,参照用のSNVセットとの比較によってNA19240ハップマップゲノムの変異体が発見された。Copyright Nature Publishing Group 2012

シソーラス用語： *一塩基多型 ,  ゲノム ,  *双生児 ,  *卵巣腫瘍 ,  *ミスセンス突然変異 ,  臨床検査 ,  点突然変異 ,  *ヌクレオチド配列 ,  *アミノ酸配列 ,  *突然変異体 ,  フィルタ ,  *適応フィルタリング ,  *遺伝学実験技術 ,  誤り率 ,  最適化 ,  臨床検査用試薬 ,  *一卵性双生児 ,  改変
準シソーラス用語： Complete Genomics社技術 ,  Illumina社技術 ,  Yoruban NA19240 HapMapゲノム ,  ショートリード配列 ,  ショートリード配列解読技術 ,  一塩基変異 ,  共通フィルタ ,  反復DNAフィルタ ,  品質フィルタ ,  *変異体

分類 (4件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  臨床診断学  (GC03003G) ,  バイオアッセイ  (EA03060N)

タイトルに関連する用語 (8件)： 選別 ,  最適化 ,  ショート ,  リード ,  解読 ,  ゲノム ,  変異体 ,  エラー率