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J-GLOBAL ID：201202266000051338   整理番号：12A1465067

酵素欠損症-神経系を中心に 1 酵素欠損症の病態と分類

著者 (1件)： 鈴木義之 (国際医療福祉大 大学院医療福祉学研究科)
資料名： Brain Medical  (Brain Medical)
巻： 24  号： 3  ページ： 217-222  発行年： 2012年09月30日 
JST資料番号： L1063A  ISSN： 0915-5759  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 酵素欠損症は遺伝病の中で最も多い疾患群であり,その病態解明,...

シソーラス用語： *酵素欠乏 ,...
準シソーラス用語： 酵素欠損症 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (9件)：

• 1) Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disor-ders. 〈http://www.omim.org/〉, McKusick-Nathans Institute of Ge- netic Medicine, Johns Hopkins Uni-versity School of Medicine
• 2) Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SF, Ballabio A (eds): The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID). 〈http://www.ommbid.com/〉, McGraw-Hill, New York
• 3) Suzuki Y : J Inherit Metab Dis 29 : 471-476,2006
• 4) Suzuki Y, Ogawa S, Sakakibara Y Perspect Medicin Chem 3 : 7-19, 2009
• 5) Suzuki Y, Ichinomiya S, Kurosawa M et al : Ann Neurol 62 : 671-675, 2007

タイトルに関連する用語 (4件)： 酵素欠損症 ,  神経系 ,  病態 ,  分類