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J-GLOBAL ID：201202266361344690   整理番号：12A0584567

ヒトミトコンドリアDNA変異の動物モデル

Animal models of human mitochondrial DNA mutations

著者 (4件)： DUNN David A. ,  CANNON Matthew V. ,  IRWIN Michael H. ,  PINKERT Carl A.
資料名： Biochimica et Biophysica Acta  (Biochimica et Biophysica Acta)
巻： 1820  号： 5  ページ： 601-607  発行年： 2012年05月 
JST資料番号： B0207A  ISSN： 0005-2728  CODEN： BBBMBS  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:ミトコンドリアDNA(mtDNA)の変異はヒトにおいてさまざまな病理学的状態をもたらす。mtDNA変異を持つ動物モデルの開発は,疾患の経路の解明及び治療法の前臨床評価のモデルとして必須である。レビューの範囲:このレビューはmtDNA変異の動物モデルを通して得られた知見及びこれらの生産するために使用される戦略を対象とした。自然発生mtDNA変異,体細胞核移行(SCNT),ミトコンドリア遺伝子の核移行,次いでミトコンドリア蛋白質標的化,ミトコンドリアDNAポリメラーゼγの変異,外因性ミトコンドリアの直接注入及び外因性ミトコンドリアを含むハイブリッドES細胞由来の動物を考察した。主な結論:広範囲の戦略を開発し,動物モデルにおいてヒトmtDNA変異を再現する試験に利用した。研究におけるこれらの動物の使用はミトコンドリア疾患の病因のメカニズムの解明を支援したが,工学的作成特異的mtDNA配列の方法は開発途上にある。全般的意義:mtDNA変異を含む研究動物はミトコンドリア病のメカニズムの研究に重要であり,臨床治療法の開発に有用である。この論文は表題「ミトコンドリアの生化学」の特集号の一部である。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *DNA【核酸】 ,  ヒト ,  *実験動物 ,  病態モデル ,  ミトコンドリア ,  *ミトコンドリア病 ,  トランスジェニック動物 ,  *突然変異体 ,  ミトコンドリア遺伝子 ,  DNAポリメラーゼ ,  DNAポリメラーゼγ ,  *ミトコンドリアDNA ,  *動物モデル ,  *遺伝病 ,  *先天性疾患 ,  生物

分類 (2件)： 実験用生物  (EA03070Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： ヒト ,  ミトコンドリアDNA ,  変異 ,  動物 ,  モデル