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J-GLOBAL ID：201202266796154664   整理番号：12A1165960

若年成人型糖尿病5型(MODY5)におけるHNF1B遺伝子の新規変異の症例

A Case of Novel Mutation of HNF1B in Maturity-onset Diabetes of the Young Type 5 (MODY5)

著者 (6件)： JO Wakako (Dep. of Pediatrics, Sapporo City Hospital, Sapporo, JPN) ,  SANO Hitomi (Dep. of Pediatrics, Sapporo City Hospital, Sapporo, JPN) ,  SUDO Akira (Dep. of Pediatrics, Sapporo City Hospital, Sapporo, JPN) ,  MATSUNAMI Yukiko (Dep. of Pediatrics, Sapporo City Hospital, Sapporo, JPN) ,  KAWAMURA Nobuaki (Dep. of Pediatrics, Sapporo City Hospital, Sapporo, JPN) ,  TAJIMA Toshihiro (Dep. of Pediatrics, Hokkaido Univ. School of Medicine, Sapporo, JPN)
資料名： Clinical Pediatric Endocrinology  (Clinical Pediatric Endocrinology)
巻： 21  号： 3  ページ： 53-55 (J-STAGE)  発行年： 2012年 
JST資料番号： L4217A  ISSN： 0918-5739  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 11歳の非肥満女児が学校の健康診断で尿に糖がでるため入院した...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *インシュリン非依存性糖尿病 ,...

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分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (5件)：

• WINTER, WE. Molecular and biochemical analysis of the MODY syndromes. Pediatr Diabetes. 2000, 1, 88-117
• FAJANS, SS. Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young. N Engl J Med. 2001, 345, 971-980
• HORIKAWA, Y. Mutation in hepatocyte nuclear factor-1 beta gene (TCF2) associated with MODY. Nat Genet. 1997, 17, 384-385
• FURUTA, H. Nonsense and missense mutations in the human hepatocyte nuclear factor-1 beta gene (TCF2) and their relation to type 2 diabetes in Japanese. J Clin Endocrinol Metab. 2002, 87, 3859-3863
• YORIFUJI, T. Comprehensive molecular analysis of Japanese patients with pediatric-onset MODY-type diabetes mellitus. Pediatr Diabetes. 2012, 13, 26-32

タイトルに関連する用語 (6件)： 若年 ,  成人型糖尿病 ,  MODY5 ,  遺伝子 ,  変異 ,  症例