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J-GLOBAL ID：201202269725801986   整理番号：12A1194632

巨頭症候群:AKT3,PIK3R2,PIK3CAの新規生殖細胞系列および接合後突然変異は,一連の関連した巨頭症候群を起こす

De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes

著者 (40件)： RIVIERE Jean-Baptiste (Seattle Children’s Hospital, Washington, USA) ,  ST-ONGE Judith (Seattle Children’s Hospital, Washington, USA) ,  SULLIVAN Christopher T (Seattle Children’s Hospital, Washington, USA) ,  WARD Thomas R (Seattle Children’s Hospital, Washington, USA) ,  BUTLER Hailly E (Seattle Children’s Hospital, Washington, USA) ,  DOBYNS William B (Seattle Children’s Hospital, Washington, USA) ,  MIRZAA Ghayda M (Univ. Chicago, Illinois, USA) ,  O’ROAK Brian J (Univ. Washington, Washington, USA) ,  SHENDURE Jay (Univ. Washington, Washington, USA) ,  BEDDAOUI Margaret (Univ. Ottawa, Ontario, CAN) ,  WORTHYLAKE Thea (Univ. Ottawa, Ontario, CAN) ,  BEAULIEU Chandree L (Univ. Ottawa, Ontario, CAN) ,  BOYCOTT Kym M (Univ. Ottawa, Ontario, CAN) ,  ALCANTARA Diana (Univ. Sussex, Brighton, GBR) ,  O’DRISCOLL Mark (Univ. Sussex, Brighton, GBR) ,  CONWAY Robert L (Michigan State Univ., Michigan, USA) ,  SCHWARTZENTRUBER Jeremy A (McGill Univ., Quebec, CAN) ,  GRIPP Karen W (A.I. duPont Hospital for Children, Delaware, USA) ,  NIKKEL Sarah M (Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ontario, CAN) ,  BOYCOTT Kym M (Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ontario, CAN) ,  KRAMER Nancy A (Cedars-Sinai Medical Center, California, USA) ,  GRAHAM John M, Jr (Cedars-Sinai Medical Center, California, USA) ,  ALBRECHT Beate (Univ. Hospital Essen, Essen, DEU) ,  ARMOUR Christine M (Queen’s Univ., Ontario, CAN) ,  ARMSTRONG Linlea (Univ. British Columbia, British Columbia, CAN) ,  CALUSERIU Oana (Univ. Calgary, Alberta, CAN) ,  INNES A Micheil (Univ. Calgary, Alberta, CAN) ,  LAUZON Julie L (Univ. Calgary, Alberta, CAN) ,  CYTRYNBAUM Cheryl (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  WEKSBERG Rosanna (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  DROLET Beth A (Medical Coll. of Wisconsin, Wisconsin, USA) ,  LIN Angela E (MassGeneral Hospital for Children, Massachusetts, USA) ,  MANCINI Grazia M S (Erasmus Medical Center, Rotterdam, NLD) ,  MESCHINO Wendy S (North York General Hospital, Ontario, CAN) ,  REGGIN James D (Providence Sacred Heart Medical Center and Children’s Hospital, Washington, USA) ,  SAGGAR Anand K ,  LERMAN-SAGIE Tally ,  UYANIK Goekhan ,  ZIRN Birgit ,  MAJEWSKI Jacek
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 44  号： 8  ページ： 934-940  発行年： 2012年08月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 巨頭症-毛細血管奇形症候群(MCAP)と巨頭症-多小脳回症-多趾症-水頭症症候群(MPPH)は散発性の過形成疾患で著しい脳サイズの増大,その他の際立った特徴を伴っている。我々はMCAPないしはMPPHの3家系についてエキソーム塩基配列決定を行い,その後に確認研究として,MCAP罹患者7人と174人の対照群,ならびに40人の追加の巨頭症罹患者からのエキソームについて,サンガー塩基配列決定,制限酵素消化断片解析,高カバー率標的配列塩基配列決定の組み合わせを用いて行われた。ホスファチジルイノシトール3-キナーゼ(PI3K)-AKT3経路の3つの主要構成成分に生殖細胞系列の新規変異または接合後変異を見つけた。これらには,AKT3の2つの変異と,血縁関係のない11のMPPH家系で繰り返しみられるPIK3R2の変異,23人のMCAP罹患者と1人のMPPH罹患者のPIK3CAにおけるほとんどが接合後の15の変異が含まれる。我々のデータは血管,四肢,脳の発生におけるPI3K-AKTシグナル伝達の中心的な役割に焦点を当てるとともに,複雑な表現型と遺伝的異質性が接合後モザイク多型と組み合わさった状態の解明における多重並行塩基配列決定の威力を強調するものである。Copyright Nature Publishing Group 2012

シソーラス用語： *奇形 ,  ヒト ,  症例対照研究 ,  エキソン ,  ヌクレオチド配列 ,  *ホスファチジルイノシトール3-キナーゼ ,  突然変異 ,  生殖細胞 ,  細胞情報伝達 ,  遺伝子 ,  *セリン/トレオニンキナーゼ
準シソーラス用語： *Akt3 ,  AKT3遺伝子 ,  PIK3CA遺伝子 ,  PIK3R2遺伝子 ,  *PI-3K ,  *巨頭症

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 症候群 ,  Akt3 ,  PIK3CA ,  生殖 ,  細胞系列 ,  突然変異