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J-GLOBAL ID：201202271468769850   整理番号：12A1660457

TTBK2キナーゼ:一次繊毛と小脳性運動失調を結びつける

TTBK2 Kinase: Linking Primary Cilia and Cerebellar Ataxias

著者 (1件)： JACKSON Peter K. (Genentech Inc., 1 DNA Way, South San Francisco, CA 94070, USA)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 151  号： 4  ページ： 697-699  発行年： 2012年11月09日 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 一次繊毛を撹乱する突然変異は網膜,腎および小脳の欠損,ならびに誤制御されたSonicヘッジホッグシグナル伝達を引き起こす。TTBK2キナーゼにおける新規マウス突然変異体は繊毛を形成することができず,神経管とSonicヘッジホッグシグナル伝達の欠損を示す。ヒトTTBK2の繊毛標的突然変異は脊髄小脳失調症と関連することから,繊毛が神経変性から保護していることが示唆される。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *セリン/トレオニンキナーゼ ,  *繊毛 ,  脊髄小脳変性症 ,  先天性疾患 ,  タンパク質 ,  細胞情報伝達 ,  マウス ,  胚発生 ,  微小管 ,  微小管関連タンパク質 ,  リンタンパク質 ,  中心体 ,  線維芽細胞 ,  培養細胞
準シソーラス用語： CP110 ,  IFT ,  Sonic Hedgehog ,  *TTBK2 ,  マウス胚線維芽細胞 ,  *一次繊毛 ,  軸糸 ,  脊髄小脳失調症

分類 (4件)： 生物学的機能  (EB03040U) ,  細胞構成体の機能  (EF03060C) ,  中枢神経系  (EJ12030F) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (3件)： キナーゼ ,  一次繊毛 ,  小脳性運動失調