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J-GLOBAL ID：201202271698588137   整理番号：12A1777274

家族性精神遅滞家系で認められたX連鎖αサラセミア・精神遅滞(ATR-X)症候群の2症例

著者 (10件)： 後藤昌英 (国立精神・神経医療研究セ 病院 小児神経科) ,  中川栄二 (国立精神・神経医療研究セ 病院 小児神経科) ,  鋤柄小百合 (国立精神・神経医療研究セ 病院 小児神経科) ,  齋藤貴志 (国立精神・神経医療研究セ 病院 小児神経科) ,  斎藤義朗 (国立精神・神経医療研究セ 病院 小児神経科) ,  小牧宏文 (国立精神・神経医療研究セ 病院 小児神経科) ,  須貝研司 (国立精神・神経医療研究セ 病院 小児神経科) ,  佐々木征行 (国立精神・神経医療研究セ 病院 小児神経科) ,  木村夫美恵 (東京都北療育医療セ 城南分園) ,  花岡繁 (東京都北療育医療セ 城南分園)
資料名： 日本重症心身障害学会誌  (Journal of Severe Motor and Intellectual Disabilities)
巻： 37  号： 3  ページ： 427-433  発行年： 2012年12月01日 
JST資料番号： Y0818A  ISSN： 1343-1439  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群の2例を経験した。両症例と...

シソーラス用語： *精神遅滞 ,...
準シソーラス用語： ATRX遺伝子 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (11件)：

• 1)中川栄二.精神遅滞の遺伝学的解析.小児科50:1038-45.2009.\n
• 2)Herbst DS,et al.Nonspecific X-linked mental retardation II:the frequency in British Columbia.Am J Med Genet 7:461-9.1980.\n
• 3)Yntema HG,et al.Expanding phenotype of XNP mutations:mild to moderate mental retardation.Am J Med Genet 110:243-7.2002.\n
• 4)Wilkie AO,et al.The non-deletion type of alpha thalassemia/mental retardation:a recognizable dysmorphic syndrome with X linked inheritance.J Med Genet 28:724.1991.\n
• 5)Gibbons RJ,et al.Mutations in a putative global transcriptional regulator cause X-linked mental retardation with alpha-thalassemia (ATR-X syndrome).Cell 80:837-45.1995.\n

タイトルに関連する用語 (7件)： 家族 ,  精神遅滞 ,  家系 ,  αサラセミア ,  ATR ,  症候群 ,  症例