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J-GLOBAL ID：201202273316643756   整理番号：12A1571052

顔面肩甲上腕筋萎縮における候補バイオマーカーを同定するための転写プロファイリング

Transcriptional profiling in facioscapulohumeral muscular dystrophy to identify candidate biomarkers

著者 (14件)： RAHIMOV Fedik (Harvard Medical School, MA) ,  RAHIMOV Fedik (Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Cooperative Res. Center) ,  KING Oliver D. (Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Cooperative Res. Center) ,  KING Oliver D. (Boston Biomedical Res. Inst., MA) ,  LEUNG Doris G. (Kennedy Krieger Inst., MD) ,  LEUNG Doris G. (Johns Hopkins School of Medicine, MD) ,  BIBAT Genila M. (Kennedy Krieger Inst., MD) ,  EMERSON Charles P., Jr. (Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Cooperative Res. Center) ,  EMERSON Charles P., Jr. (Boston Biomedical Res. Inst., MA) ,  KUNKEL Louis M. (Harvard Medical School, MA) ,  KUNKEL Louis M. (Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Cooperative Res. Center) ,  KUNKEL Louis M. (Boston Children’s Hospital, MA) ,  WAGNER Kathryn R. (Kennedy Krieger Inst., MD) ,  WAGNER Kathryn R. (Johns Hopkins School of Medicine, MD)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 109  号： 40  ページ： 16234-16239  発行年： 2012年10月02日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 顔面肩甲上腕筋萎縮(FSHD)の病態生理を理解し,病気になった筋肉のmRNAに基づいたバイオマーカーを開発するために,多数のFSHD患者とFSHD患者の病気になっていない1親等の近縁者から採取した筋肉での遺伝子発現を比較解析した。マイクロアレイを用いて,二頭筋と三角筋の2つの筋肉型での遺伝子発現を解析したが,二頭筋では初期および重篤な疾患の関与が示され,三角筋では疾患が比較的関与していないことが示された。二頭筋と三角筋の筋肉組織で,病気になったサンプルとコントロールのサンプルでの示差的な発現を調べたところ,二頭筋で191遺伝子,三角筋で110遺伝子を得た。共通して発現している遺伝子は29遺伝子であった。誤りの発見率を0.25以下にコントロールすると,示差的な遺伝子発現は二頭筋で188遺伝子,三角筋で7遺伝子にまで減少した。これらの結果で遺伝子発現量の変動した15遺伝子を分子サインとして利用して,さらに26の被験者での確認試験を行った。その結果,二頭筋では90%の正確さで,三頭筋では80%の正確さでFSHDとコントロールとを予想することができた。

シソーラス用語： *萎縮症 ,  バイオマーカー ,  病態生理 ,  ヒト ,  家系 ,  mRNA ,  遺伝子発現 ,  *上肢筋 ,  *遺伝子診断
準シソーラス用語： 血縁 ,  *肩甲上腕筋萎縮 ,  三角筋 ,  *上腕二頭筋 ,  *転写プロファイリング

分類 (2件)： 遺伝子操作  (EC02050B) ,  運動器系の診断  (GG02000M)

タイトルに関連する用語 (4件)： 顔面肩甲上腕筋萎縮 ,  バイオマーカー ,  同定 ,  転写プロファイリング