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J-GLOBAL ID：201202273752431942   整理番号：12A1414626

包括的眼発育障害を有する家族のAtonal homolog 7(ATOH7)の突然変異を同定する次世代シーケンシング

Next generation sequencing identifies mutations in Atonal homolog 7 (ATOH7) in families with global eye developmental defects

著者 (26件)： KHAN Kamron (Univ. of Leeds, Leeds, GBR) ,  KHAN Kamron (St James’s Univ. Hospital, Leeds, GBR) ,  LOGAN Clare V. (Univ. of Leeds, Leeds, GBR) ,  MCKIBBIN Martin (Univ. of Leeds, Leeds, GBR) ,  MCKIBBIN Martin (St James’s Univ. Hospital, Leeds, GBR) ,  SHERIDAN Eamonn (Univ. of Leeds, Leeds, GBR) ,  ELCIOGLU Nursel H. (Marmara Univ. Medical School, TUR) ,  YENICE Ozlem (Marmara Univ. Medical School, TUR) ,  PARRY David A. (Univ. of Leeds, Leeds, GBR) ,  FERNANDEZ-FUENTES Narcis (Univ. of Leeds, Leeds, GBR) ,  ABDELHAMED Zakia I. A. (Univ. of Leeds, Leeds, GBR) ,  ABDELHAMED Zakia I. A. (Al-Azhar Univ., Cairo, EGY) ,  AL-MASKARI Ahmed (Univ. of Leeds, Leeds, GBR) ,  AL-MASKARI Ahmed (St James’s Univ. Hospital, Leeds, GBR) ,  POULTER James A. (Univ. of Leeds, Leeds, GBR) ,  MOHAMED Moin D. (Univ. of Leeds, Leeds, GBR) ,  MOHAMED Moin D. (St Thomas’ Hospital, London, GBR) ,  CARR Ian M. (Univ. of Leeds, Leeds, GBR) ,  MORGAN Joanne E. (Univ. of Leeds, Leeds, GBR) ,  JAFRI Hussain (Gene Tech Lab, Lahore, PAK) ,  RAASHID Yasmin (King Edward Medical Univ., Lahore, PAK) ,  TAYLOR Graham R. (Univ. of Leeds, Leeds, GBR) ,  JOHNSON Colin A. (Univ. of Leeds, Leeds, GBR) ,  INGLEHEARN Chris F. (Univ. of Leeds, Leeds, GBR) ,  TOOMES Carmel (Univ. of Leeds, Leeds, GBR) ,  ALI Manir (Univ. of Leeds, Leeds, GBR)
資料名： Human Molecular Genetics  (Human Molecular Genetics)
巻： 21  号： 4  ページ： 776-783  発行年： 2012年02月15日 
JST資料番号： W0445A  ISSN： 0964-6906  CODEN： HMGEE5  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： 眼 ,  発育 ,  障害 ,  家族 ,  突然変異 ,  同定 ,  次世代シーケンシング