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J-GLOBAL ID：201202274069995942   整理番号：12A0480045

Rett症候群突然変異MeCP2 T158AはDNA結合,蛋白質安定性及びERP反応を混乱させる

Rett syndrome mutation MeCP2 T158A disrupts DNA binding, protein stability and ERP responses

著者 (15件)： GOFFIN Darren (Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA) ,  ALLEN Megan (Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA) ,  ZHANG Le (Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA) ,  AMORIM Maria (Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA) ,  WANG I-Ting Judy (Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA) ,  REYES Arith-Ruth S (Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA) ,  MERCADO-BERTON Amy (Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA) ,  ONG Caroline (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  COHEN Sonia (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  HU Linda (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  BLENDY Julie A (Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA) ,  CARLSON Gregory C (Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA) ,  SIEGEL Steve J (Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA) ,  GREENBERG Michael E (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  ZHOU Zhaolan (Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA)
資料名： Nature Neuroscience  (Nature Neuroscience)
巻： 15  号： 2  ページ： 274-283  発行年： 2012年02月 
JST資料番号： W1370A  ISSN： 1097-6256  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Rett症候群(RTT)を誘導するMeCP2のトレオニン158部位のアラニンへの突然変異(T158A突然変異)を再現するノックインマウスを作製した。こT158A突然変異は発育の退行,運動障害,認知障害などのRTT様の症状を発生させた。これらの症状はMecp2ヌルマウスの症状に似ており,T158A突然変異はメチル化DNAへのMeCP2の結合の減少やMeCP2の安定性の低下を生じる事を示した。T158A突然変異は加齢依存性の事象関連電位を消失させたので,神経回路の障害がRTTの病因の基礎にあるらしい。

シソーラス用語： マウス ,  *Rett症候群 ,  *DNA結合タンパク質 ,  安定性 ,  事象関連電位 ,  運動障害 ,  失認 ,  病態モデル ,  動物実験 ,  *脳 ,  年齢差 ,  脳波 ,  加齢 ,  自発運動
準シソーラス用語： *MeCP2 ,  ノックインマウス ,  蛋白質安定性 ,  認知障害 ,  ロータロッド試験

分類 (3件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  中枢神経系  (EJ12030F) ,  生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (7件)： Rett症候群 ,  突然変異 ,  MeCP2 ,  DNA結合 ,  蛋白質安定性 ,  ERP ,  混乱