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J-GLOBAL ID：201202276774149069   整理番号：12A1325882

Noonan症候群であった両側高度感音難聴症例の検討

著者 (3件)： 森田訓子 (帝京大 医 耳鼻咽喉科) ,  安井拓也 (帝京大 医 耳鼻咽喉科) ,  伊藤健 (帝京大 医 耳鼻咽喉科)
資料名： Audiology Japan  (Audiology Japan)
巻： 55  号： 5  ページ： 401-402  発行年： 2012年09月30日 
JST資料番号： Z0102B  ISSN： 0303-8106  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *結合組織病 ,...
準シソーラス用語： *Noonan症候群 ,...

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分類 (2件)： 耳・鼻・咽頭・喉頭の診断  (GQ02000Q) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (4件)：

• 1) Sharland M, et al: A clinical study of Noonan syndrome. Arch Dis Child 67: 178-183, 1992
• 2) Miura M, et al: Temporal bone histopathological study of Noonan syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 60: 73-82, 2001
• 3) Tartaglia M, et al: Mutation in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2 , cause Noonan syndrome. Nat Genet 29: 465-468, 2001
• 4) Aoki Y, et al: The RAS/MAPK syndromes: novel roles of the RAS pathway in human genetic disorders. Hum Mutat 29: 992-1006, 2008

タイトルに関連する用語 (3件)： Noonan症候群 ,  高度感音難聴 ,  症例