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J-GLOBAL ID：201202277185985074   整理番号：12A1081511

異形症の特徴,知的障害と重度の全身てんかんを有する患者における21番染色体(21q22.13q22.3)の中間部欠失の分子細胞遺伝学的特性解析

Molecular cytogenetic characterization of an interstitial deletion of chromosome 21 (21q22.13q22.3) in a patient with dysmorphic features, intellectual disability and severe generalized epilepsy

著者 (10件)： VALETTO Angelo (A.O.U. Pisana, Pisa, ITA) ,  BERTINI Veronica (A.O.U. Pisana, Pisa, ITA) ,  TOSCHI Benedetta (A.O.U. Pisana, Pisa, ITA) ,  SIMI Paolo (A.O.U. Pisana, Pisa, ITA) ,  ORSINI Alessandro (A.O.U. Pisana, Pisa, ITA) ,  BONUCCELLI Alice (A.O.U. Pisana, Pisa, ITA) ,  SIMI Francesca (A.O.U. Pisana, Pisa, ITA) ,  SAMMARTINO Irene (A.O.U. Pisana, Pisa, ITA) ,  TADDEUCCI Grazia (A.O.U. Pisana, Pisa, ITA) ,  SAGGESE Giuseppe (A.O.U. Pisana, Pisa, ITA)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 55  号： 5  ページ： 362-366  発行年： 2012年05月 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (8件)： 異形症 ,  知的障害 ,  全身てんかん ,  患者 ,  染色体 ,  中間部欠失 ,  分子細胞遺伝学 ,  特性解析