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J-GLOBAL ID：201202277457042271   整理番号：12A0734088

ヒトグルコース-6-ホスファターゼ触媒サブユニット-6-欠乏症の拡張スペクトル:重篤な先天性好中球減少症における新規遺伝子型およびの表現型のバラツキ

Extended spectrum of human glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 deficiency: Novel genotypes and phenotypic variability in severe congenital neutropenia

著者 (29件)： BOZTUG Kaan (Austrian Acad. of Sci. (CeMM), Vienna, AUT) ,  BOZTUG Kaan (Medical Univ. Vienna, Vienna, AUT) ,  BOZTUG Kaan (Hannover Medical School, Hannover, DEU) ,  DORDA Marie (Hannover Medical School, Hannover, DEU) ,  KLEIN Christoph (Hannover Medical School, Hannover, DEU) ,  WELTE Karl (Hannover Medical School, Hannover, DEU) ,  ROSENBERG Philip S. (National Cancer Inst., MD, USA) ,  ALTER Blanche P. (National Cancer Inst., MD, USA) ,  BANKA Siddharth (St Mary’s Hospital, Manchester, GBR) ,  NEWMAN William G. (St Mary’s Hospital, Manchester, GBR) ,  MOULTON Thomas (Bronx Lebanon Hospital, NY, USA) ,  CURTIN Julie (Children’s Hospital at Westmead, NSW, AUS) ,  REZAEI Nima (Tehran Univ. Medical Sci., Tehran, IRN) ,  PARVANEH Nima (Tehran Univ. Medical Sci., Tehran, IRN) ,  MAMISHI Setareh (Tehran Univ. Medical Sci., Tehran, IRN) ,  CORNS John (Nationwide Children’s Hospital, OH, USA) ,  INNIS Jeffrey W. (Univ. Michigan, MI, USA) ,  MODY Rajen (Univ. Michigan Hospital, MI, USA) ,  BOXER Laurence A. (Univ. Michigan Hospital, MI, USA) ,  AVCI Zekai (Kecioren Res. and Training Hospital, Ankara, TUR) ,  TRAN Hung Chi (Children’s Hospital Los Angeles, CA, USA) ,  PELLIER Isabelle (Centre Hospitalier Universitaire Angers, Angers, FRA) ,  PIERANI Paolo (Polytechnic Univ. Marche, ITA) ,  FRUGE Rachel (Children’s Medical Center, TX, USA) ,  BUCHANAN George R. (Univ. Texas Southwestern Medical Center, TX, USA) ,  DARBYSHIRE Phil (Birmingham Children’s Hospital, Birmingham, GBR) ,  MOTWANI Jayashree (Birmingham Children’s Hospital, Birmingham, GBR) ,  MURRAY Jennie (Western General Hospital, Edinburgh, GBR) ,  DONADIEU Jean (Hopital Trousseau, Paris, FRA)
資料名： Journal of Pediatrics  (Journal of Pediatrics)
巻： 160  号： 4  ページ： 679-683.E2  発行年： 2012年04月 
JST資料番号： A0817B  ISSN： 0022-3476  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (10件)： ヒト ,  グルコース ,  ホスファターゼ ,  欠乏症 ,  拡張 ,  スペクトル ,  先天性好中球減少症 ,  遺伝子型 ,  表現型 ,  バラツキ