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J-GLOBAL ID：201202277462972040   整理番号：12A1721051

ホモ接合体SMN1エクソン1-6の欠失: 遺伝子カウンセリングの落とし穴と脊髄性筋委縮症の分子診断への提言

Homozygous SMN1 Exons 1-6 Deletion: Pitfalls in Genetic Counseling and General Recommendations for Spinal Muscular Atrophy Molecular Diagnosis

著者 (17件)： THAUVIN-ROBINET C. (Hopital d’Enfants, CHU, Dijon, FRA) ,  THAUVIN-ROBINET C. (Univ. de Bourgogne, Dijon, FRA) ,  DRUNAT S. (Hopital Robert-Debre, Paris, FRA) ,  VEBER P. Saugier (CHU, Rouen, FRA) ,  CHANTEREAU D. (Hopital Robert-Debre, Paris, FRA) ,  COSSEE M. (CHRU, Strasbourg, FRA) ,  CASSINI C. (Hopital d’Enfants, CHU, Dijon, FRA) ,  SOICHOT P. (Hopital General, CHU, Dijon, FRA) ,  MASUREL-PAULET A. (Hopital d’Enfants, CHU, Dijon, FRA) ,  DE MONLEON J. V. (Hopital d’Enfants, CHU, Dijon, FRA) ,  SAGOT P. (Hopital le Bocage, CHU, Dijon, FRA) ,  HUET F. (Hopital d’Enfants, CHU, Dijon, FRA) ,  ANTIN M. (CHRU, Strasbourg, FRA) ,  CALMELS N. (CHRU, Strasbourg, FRA) ,  FAIVRE L. (Hopital d’Enfants, CHU, Dijon, FRA) ,  FAIVRE L. (Univ. de Bourgogne, Dijon, FRA) ,  GERARD B. (Hopital Robert-Debre, Paris, FRA)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 158  号： 7  ページ： 1735-1741  発行年： 2012年07月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (8件)： ホモ接合体 ,  エクソン ,  欠失 ,  遺伝子 ,  カウンセリング ,  脊髄性筋委縮症 ,  分子診断 ,  提言